宁夏人群TERT、MATN1基因多态性与NSCL/P的相关性研究

发布时间：2021-01-16 08:37

　　目的非综合征型唇腭裂病因复杂,易感基因筛查仍是病因学研究的热点和难点,本研究基于课题组前期对大家系全基因组外显子捕获测序筛查出的易感基因中TERT、MATN1基因,现国内外与NSCL/P相关性研究报道较少,本研究拟采用病例-对照研究,探讨TERT、MATN1基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）是否相关。方法收集2014年1月-2018年12月就诊于宁夏医科大学总医院口腔颌面外科的唇腭裂患者,研究纳入共计504人（男302,女202）,样本均符合病例组纳入标准。纳入同期出生于宁夏医科大学总医院产科的生儿455人（男214,女241）为对照组,样本均符合对照组纳入标准。分别采集病例组研究对象静脉全血5ml,对照组脐带血5ml,提取基因组DNA;在TERT基因选取11个tagSNP位点、MATN1上选取5个tagSNP位点,利用AgriSeqTM靶向测序技术进行基因分型,对符合哈温平衡的SNPs位点运用病例-对照研究,连锁分析和单倍型分析,探讨上述基因的多态性是否与NSCL/P存在相关性。结果（1）TERT基因:对照组样本rs33954691、rs11133... 

【文章来源】：宁夏医科大学宁夏回族自治区

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

TERT基因连锁不平衡分析

宁夏医科大学硕士学位论文结果142.3连锁不平衡分析和单倍型分析利用Haploview软件对MATN1基因上述SNPs位点进行连锁分析,各位点间连锁关系不明显，得到一个单倍型块，rs79516330、rs1149045、rs1149046位于同一单倍型块上，无明显统计学差异（P＞0.05），单倍型分析无明显相关性。MATN1基因连锁分析见图2，单倍型分析结果见表9。表9MATN1基因单倍型分析结果Table9HaplotypeanalysisofMATN1gene单倍型块单倍型单体型频率病例组对照组χ2P值GTC0.545544.7:461.3,499.0:411.00.0920.7618TCT0.354359.0:647.0,320.0:590.00.0570.8118GCC0.098100.3:905.7,88.0:822.00.0490.8254图2.MATN1基因连锁不平衡分析Figure2.LinkagedisequilibriumanalysisofMATN1gene


本文编号：2980495