肾错构瘤TSC1/2基因检测与依维莫司药物干预的研究
发布时间：2021-01-19 20:50
目的:探讨肾错构瘤（AML）患者TSC1/2基因突变情况及依维莫司在结节性硬化（TSC）相关肾错构瘤治疗中的疗效及安全性。方法:2015年1月2016年3月,对单中心49例肾AML患者进行外周血白细胞基因组TSC1/2基因突变检测。对临床诊断为TSC或存在TSC1/2基因突变的AML患者,如果肿瘤直径超过4cm且暂时不适应手术者,给予依维莫司（10mg口服,1次/d）药物治疗,收集患者临床资料及药物治疗的疗效及不良反应,并与未治疗组进行对比。结果:本组患者男15例,女34例,平均年龄35.5（1856）岁,肾AML平均最大直径9.6（430）cm,其中25例患者临床诊断为TSC。基因检测结果示总体突变发生率85.7%（42/49）,其中TSC1 29例次,TSC2 22例次,两者同时突变18例,不同外显子突变分布未见明确差异。临床诊断为TSC的患者基因突变率为88.0%（22/25）,20例患者仅伴有基因突变而无TSC典型临床表现。共有25例患者接受了依维莫司治疗,1个月疗效评估:客观缓解率88.0%,疾病控制率100%...
【文章来源】：临床泌尿外科杂志. 2016,31(12)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积
第１２期郭刚，等．肾错构瘤ＴＳＣ１／２基因检测与依维莫司药物干预的研究Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗前双侧肾脏多发错构瘤，肾脏形态严重失常；Ｂ：依维莫司治疗３个月后双侧肾脏形态开始恢复，肿瘤成分缩小明显图２依维莫司治疗后肾脏出现重新“塑形”体积缩校研究表明，应用雷帕霉素后使肾ＡＭＬ体积缩小３８％～９５％，可作为保留肾单位切除术的新辅助治疗〔１１〕。在一项多中心随机对照前瞻性临床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例临床诊断为ＴＳＣ相关ＡＭＬ患者接受了６个月的依维莫司药物治疗，４２％的依维莫司组患者肾脏ＡＭＬ病灶体积缩小＞５０％，而对照组为０；对照组的中位疾病无进展时间为１１．４个月，而依维莫司组则超过２２个月（研究结束时未到达）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依维莫司的安全性良好，不良反应可耐受，与对照组相比口腔炎和粉刺样病变发病率较高，而仅有４％的患者因不良反应而终止治疗。近年来的研究显示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突变可作为充分条件明确诊断ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突变，但仍可以通过临床症状明确诊断。ＥＸＩＳＴ－２研究纳入的患者均为临床诊断病例，而本研究纳入了符合临床诊断或伴有ＴＳＣ１／２基因突变的患者。在本研究中，依维莫司治疗３个月后，疾病控制率达到１００％，３６％的患者病灶体积缩小＞５０％，而单纯基因诊断ＴＳＣ者与伴有
第１２期郭刚，等．肾错构瘤ＴＳＣ１／２基因检测与依维莫司药物干预的研究Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗前双侧肾脏多发错构瘤，肾脏形态严重失常；Ｂ：依维莫司治疗３个月后双侧肾脏形态开始恢复，肿瘤成分缩小明显图２依维莫司治疗后肾脏出现重新“塑形”体积缩校研究表明，应用雷帕霉素后使肾ＡＭＬ体积缩小３８％～９５％，可作为保留肾单位切除术的新辅助治疗〔１１〕。在一项多中心随机对照前瞻性临床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例临床诊断为ＴＳＣ相关ＡＭＬ患者接受了６个月的依维莫司药物治疗，４２％的依维莫司组患者肾脏ＡＭＬ病灶体积缩小＞５０％，而对照组为０；对照组的中位疾病无进展时间为１１．４个月，而依维莫司组则超过２２个月（研究结束时未到达）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依维莫司的安全性良好，不良反应可耐受，与对照组相比口腔炎和粉刺样病变发病率较高，而仅有４％的患者因不良反应而终止治疗。近年来的研究显示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突变可作为充分条件明确诊断ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突变，但仍可以通过临床症状明确诊断。ＥＸＩＳＴ－２研究纳入的患者均为临床诊断病例，而本研究纳入了符合临床诊断或伴有ＴＳＣ１／２基因突变的患者。在本研究中，依维莫司治疗３个月后，疾病控制率达到１００％，３６％的患者病灶体积缩小＞５０％，而单纯基因诊断ＴＳＣ者与伴有
【参考文献】：
期刊论文
[1]新辅助分子靶向治疗在肾细胞癌患者治疗中的临床应用研究[J]. 郭刚,蔡伟,高江平,马鑫,董隽,符伟军,张旭. 微创泌尿外科杂志. 2013(05)
本文编号：2987689
【文章来源】：临床泌尿外科杂志. 2016,31(12)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积
第１２期郭刚，等．肾错构瘤ＴＳＣ１／２基因检测与依维莫司药物干预的研究Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗前双侧肾脏多发错构瘤，肾脏形态严重失常；Ｂ：依维莫司治疗３个月后双侧肾脏形态开始恢复，肿瘤成分缩小明显图２依维莫司治疗后肾脏出现重新“塑形”体积缩校研究表明，应用雷帕霉素后使肾ＡＭＬ体积缩小３８％～９５％，可作为保留肾单位切除术的新辅助治疗〔１１〕。在一项多中心随机对照前瞻性临床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例临床诊断为ＴＳＣ相关ＡＭＬ患者接受了６个月的依维莫司药物治疗，４２％的依维莫司组患者肾脏ＡＭＬ病灶体积缩小＞５０％，而对照组为０；对照组的中位疾病无进展时间为１１．４个月，而依维莫司组则超过２２个月（研究结束时未到达）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依维莫司的安全性良好，不良反应可耐受，与对照组相比口腔炎和粉刺样病变发病率较高，而仅有４％的患者因不良反应而终止治疗。近年来的研究显示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突变可作为充分条件明确诊断ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突变，但仍可以通过临床症状明确诊断。ＥＸＩＳＴ－２研究纳入的患者均为临床诊断病例，而本研究纳入了符合临床诊断或伴有ＴＳＣ１／２基因突变的患者。在本研究中，依维莫司治疗３个月后，疾病控制率达到１００％，３６％的患者病灶体积缩小＞５０％，而单纯基因诊断ＴＳＣ者与伴有
第１２期郭刚，等．肾错构瘤ＴＳＣ１／２基因检测与依维莫司药物干预的研究Ａ：依维莫司治疗３个月后肿瘤体积变化；Ｂ：对照组３个月后肿瘤体积变化图１３个月后肿瘤体积变化情况Ａ：依维莫司治疗前双侧肾脏多发错构瘤，肾脏形态严重失常；Ｂ：依维莫司治疗３个月后双侧肾脏形态开始恢复，肿瘤成分缩小明显图２依维莫司治疗后肾脏出现重新“塑形”体积缩校研究表明，应用雷帕霉素后使肾ＡＭＬ体积缩小３８％～９５％，可作为保留肾单位切除术的新辅助治疗〔１１〕。在一项多中心随机对照前瞻性临床研究（ＥＸＩＳＴ－２）中，７９例临床诊断为ＴＳＣ相关ＡＭＬ患者接受了６个月的依维莫司药物治疗，４２％的依维莫司组患者肾脏ＡＭＬ病灶体积缩小＞５０％，而对照组为０；对照组的中位疾病无进展时间为１１．４个月，而依维莫司组则超过２２个月（研究结束时未到达）〔１２〕。在ＥＸＩＳＴ－２研究中，依维莫司的安全性良好，不良反应可耐受，与对照组相比口腔炎和粉刺样病变发病率较高，而仅有４％的患者因不良反应而终止治疗。近年来的研究显示，ＴＳＣ１或ＴＳＣ２基因的致病性突变可作为充分条件明确诊断ＴＳＣ疾病，而１０％～２５％的ＴＳＣ患者并不伴有ＴＳＣ１／２基因突变，但仍可以通过临床症状明确诊断。ＥＸＩＳＴ－２研究纳入的患者均为临床诊断病例，而本研究纳入了符合临床诊断或伴有ＴＳＣ１／２基因突变的患者。在本研究中，依维莫司治疗３个月后，疾病控制率达到１００％，３６％的患者病灶体积缩小＞５０％，而单纯基因诊断ＴＳＣ者与伴有
【参考文献】：
期刊论文
[1]新辅助分子靶向治疗在肾细胞癌患者治疗中的临床应用研究[J]. 郭刚,蔡伟,高江平,马鑫,董隽,符伟军,张旭. 微创泌尿外科杂志. 2013(05)
本文编号：2987689
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/2987689.html
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