PRRT2基因突变致病机制与相关疾病的研究进展

发布时间：2021-01-19 20:59

　　<正>富含脯氨酸的跨膜蛋白2 （Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2）是位于16号染色体的一个小基因,内部包含4个外显子,2～4号外显子编码包含340个氨基酸的多域蛋白,是由国内学者鉴定出的第一个发作性运动诱发性运动障碍的致病基因^[1]。越来越多的研究发现,PRRT2基因突变与多种发作性疾病相关。PRRT2存在多样突变类型,包括移码突变、错义突变、无义突变,多数突变可导致PRRT2截短蛋白的出现,这种短截蛋白极易被细胞中的蛋白酶体降解,造成功能缺失,从而致病^[2]。无论是在散发性还是家族性病例中,对发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）、良性家族性婴儿癫痫(be- 

【文章来源】：中国神经精神疾病杂志. 2020,46(06)北大核心

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 PRRT2基因突变的致病机制
    1.1 影响神经系统发育
    1.2 蛋白错误定位
    1.3 影响通道功能
        1.3.1 钠离子通道
        1.3.2 钙离子通道
        1.3.3 AMPA受体通道
2 PRRT2基因突变相关疾病
    2.1 发作性运动诱发性运动障碍
    2.2 良性家族性婴儿癫痫
    2.3 婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症
    2.4 其他相关疾病
3 总结与展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究[J]. 杨小玲,张月华,许小菁,王爽,杨志仙,吴晔,张秀菊,刘晓燕,吴希如.  中华医学遗传学杂志. 2014 (06)
[2]电压门控钠离子通道与癫痫[J]. 吴江红,任栓成,杨秀明,杨明,杨云祥,朱志茹.  国际病理科学与临床杂志. 2013(03)
[3]钠离子通道研究进展[J]. 李宝珠,高炳淼,吴勇,于津鹏,吴潇洒,长孙东亭,罗素兰.  生物技术. 2012(03)



本文编号：2987704