一例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症患儿的临床及基因变异分析

发布时间：2021-01-20 03:00

　　目的对1例新生儿严重甲状旁腺功能亢进症的患儿进行基因变异分析,明确其致病原因。方法采集患儿及其父母的外周血样,应用全外显子组测序对患儿的致病变异进行筛查,再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果测序结果显示CaSR基因存在c.179G>A（p.Cys60Tyr）、c.1525G>A（p.Gly509Arg）复合杂合变异。母亲携带c.179G>A杂合变异,父亲携带c.1525G>A杂合变异。其中c.179G>A为未报道过的新变异,c.1525G>A为已知致病性变异。结论 CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询提供了依据。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(11)

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]低磷酸酶血症研究新进展[J]. 刘敏,赵耘,巩纯秀.  中华儿科杂志. 2019(11)



本文编号：2988231