RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性

发布时间：2021-01-22 04:58

　　目的 探讨RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性。方法 纳入解放军总医院第五医学中心神经外科在2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者,并分为大脑后动脉受累组和大脑后动脉未受累组。检测RNF213基因p.R4810K单核苷酸多态性。通过多变量logistic回归分析确定大脑后动脉受累的独立危险因素。结果 共纳入65例家族性烟雾病患者,年龄（6.98±4.46）岁,男性37例（56.9%）。55例（84.6%）首发症状表现为脑缺血,37例（56.9%）累及大脑后动脉。RNF213基因p.R4810K AA基因型3例（4.6%）,GA基因型26例（40.0%）,GG基因型36例（55.4%）。大脑后动脉受累组p.R4810K基因型分布与未受累组患者存在统计学差异（GA＋AA基因型比例：56.8%对28.6%；χ2＝5.124,P＝0.024）,而在性别、年龄、首发症状和遗传模式方面均无统计学差异。多变量logistic回归分析显示,校正首发年龄和性别后,p.R4810K G>A突变是大脑后动脉受累的唯一独立危险因素（优势... 

【文章来源】：国际脑血管病杂志. 2020,(03)

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本文编号：2992600