RUNX1基因突变对成人急性髓细胞白血病的预后有不良影响

发布时间：2021-01-24 17:42

　　目的了解Runt相关的转录因子1（RUNX1）在急性髓系白血病（AML）中的突变率及分布情况;探索RUNX1基因突变与临床特征的相关性及其对患者预后的影响。方法收集158例初发AML患者的骨髓标本,提取骨髓基因组DNA,采用聚合酶链式反应技术（PCR）扩增目的基因片段,应用基因测序分析RUNX1基因突变情况。同时检测ASXL1、DNMT3A、TET2、FLT3、CEBPA、NPM1、IDH2、NRAS及c-KIT突变情况,分析其突变与RUNX1突变的关系。用Kaplan-Meier方法进行生存分析,并行Log-rank检验比较生存时间差异。结果 158例初发急性髓系白血病患者中,共发现RUNX1突变19例,突变率为12.0%,其中A166G 9例,A142T 6例,A162L 4例。RUNX1基因突变组与野生型组的年龄差异有统计学意义（P<0.01）,突变组患者年龄偏大,在M4和M5型中的发生率较高,较野生型组更易表达CD36、CD7。RUNX1突变发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,但差异均无统计学意义（P>0.05）。突变组的完全缓解率和生存率均低于野生型组（P&... 

【文章来源】：南方医科大学学报. 2020,40(11)北大核心

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【部分图文】：

AML患者琼脂糖凝胶电泳结果

RUNX1突变的DNA测序图谱

158例AML患者中，140例患者接受了标准剂量的诱导缓解治疗，140例AML总CR率为50.7%。其中RUNX1基因突变患者CR率低于野生型组，差异具有统计学意义（P=0.001，表2）。对140例AML患者进行随访，随访终点为患者死亡或至2020年6月，RUNX1基因突变组与野生组患者的总生存率差异有统计学意义（P<0.05，图3），突变组生存率低于野生组。3 讨论


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