NKX2-5基因和GATA4基因多态性与中国藏族人群先天性心脏病的关系
发布时间：2021-01-25 08:06
目的通过对NKX2-5基因和GATA4基因外显子序列及非编码区单核苷酸多态性（SNP）进行分析和关联研究,探究其与高原藏族先天性心脏病（CHD）的关系。方法收集2016年至2019年在青海大学附属医院被诊断为CHD的藏族患者（实验组）和健康藏族血液样本（对照组）,其中第一部分实验共有实验组样本70例,对照组样本70例;第二部分实验共有实验组样本103例,对照组样本267例。对NKX2-5基因2个外显子和GATA4基因7个外显子分段设计引物并测序;采用Sequenom Mass ARRAY?SNP技术对NKX2-5基因和GATA4基因候选SNP进行分型检测。实验数据采用SPSS19.0统计软件处理。实验组及对照组间年龄比较采用χ2检验,性别比较采用t检验。样本群体的代表性用哈迪-温伯格平衡检验。各组间基因型、等位基因频率、连锁不平衡和单体型分析采用网页http://analysis.bio-x.cn计算,用相对危险度（OR）、95%置信区间（CI）和p值表示分析结果。结果1、外显子测序结果发现:在实验组和对照组发现NKX2-5基因外显子1第63位密码子碱基（rs2277923）和外显子2...
【文章来源】：青海大学青海省 211工程院校
【文章页数】：70 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
部分DNA样本琼脂糖凝胶电泳
7表1.2两组之间一般特征的比较Table1.2Comparisonofbaselinedataoftwogroups1.2.2基因组DNA提取结果琼脂糖电泳图显示（图1.1），DNA条带均在同一水平，清晰明亮，无拖尾、杂带。说明提取的DNA浓度较高，污染少，无降解。图1.1部分DNA样本琼脂糖凝胶电泳Figure1.1ImageofAgarosegelelectrophoresisofsomeDNA1.2.3NKX2-5基因和GATA4基因外显子PCR产物电泳结果取4μLDNA进行电泳，结果无杂带，符合测序条件。（图1.2至图1.8）。图1.2NKX2-5基因外显子1和外显子2PCR扩增电泳图Figure1.2ImageofNKX2-5geneExon1andExon2PCRamplificationelectrophoresis组别样本（个）年龄（岁）性别p男[n(%)]女[n(%)]CHD-p7016.0±9.926(37.1)44(62.9)0.604CHD-c7017.0±5.229(41.4)41(58.6)
8图1.3GATA4基因外显子2-1和2-2PCR扩增电泳图Figure1.3ImageofGATA4geneExon2-1and2-2PCRamplificationelectrophoresis图1.4GATA4基因外显子3PCR扩增电泳图Figure1.4ImageofGATA4geneExon3PCRamplificationelectrophoresis图1.5GATA4基因外显子4PCR扩增电泳图Figure1.5ImageofGATA4geneExon4PCRamplificationelectrophoresis图1.6GATA4基因外显子5PCR扩增电泳图Figure1.6ImageofGATA4geneExon5PCRamplificationelectrophoresis
【参考文献】：
期刊论文
[1]新疆和西藏少数民族的群体基因组学研究[J]. 徐书华. 科学. 2020(02)
[2]转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究[J]. 江敏,梁燕华,林丽虹. 中国实用医药. 2020(04)
[3]乙醇对斑马鱼胚胎发育的急性毒害效应[J]. 李爱君,张玉茹,夏雪梅,王彬容,王维香. 西华大学学报(自然科学版). 2019(06)
[4]意大利蜜蜂染色体DNA非编码区抗白垩病相关的SNP的筛选与验证[J]. 聂红毅,许叔鹏,王雪妍,高艳,朱雅楠,苏松坤. 昆虫学报. 2019(10)
[5]先天性心脏病非遗传致病因素及预后的研究进展[J]. 徐晶磊,邱海燕,吴军华,俞蓓蓉. 浙江医学. 2019(18)
[6]基于倾向得分匹配的孕母产前因素与围产儿先天性心脏病关联分析[J]. 梁歌,牛建钢,张宁宁,高盼,卢洁. 郑州大学学报(医学版). 2019(05)
[7]转录因子ZIC3和GATA4突变与先天性心脏病的关系[J]. 丁凡,王新宽,侯小东,移康,刘兴光,尤涛. 中国妇幼保健. 2019(17)
[8]先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析[J]. 郑玉梅. 中国优生与遗传杂志. 2019(07)
[9]叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系研究[J]. 赵刘碧琦,徐子力,刘宗谕,王芳,于倩倩,范丽梅. 中国妇幼保健. 2019(14)
[10]我国高原世居藏族低氧适应研究的系统综述[J]. 宋海峰. 黄冈职业技术学院学报. 2019(03)
博士论文
[1]云南地区家族性腺瘤性息肉病致病基因筛查及APC基因同义突变SNP在其发病机制中的研究[D]. 杨军.昆明医科大学 2016
[2]藏羚羊高海拔低氧适应的心脏特征及CaMKⅡδ、ANP、BNP基因的克隆与表达[D]. 常荣.青海大学 2011
硕士论文
[1]某妇幼保健院2010-2012年出生新生儿先天性心脏病发病状况及影响因素分析[D]. 代维斯.兰州大学 2017
[2]先心病相关基因NKX2.5、MTHFR多态性位点（SNP）与成年人心血管疾病的相关性[D]. 秦韶阳.贵州医科大学 2017
[3]西藏藏族禁止通婚习惯法研究[D]. 张利.西藏大学 2017
[4]北京市PM2.5对先天性心脏病的影响[D]. 郜燕芳.内蒙古大学 2017
[5]滕州市及周边地区胎儿先天性心脏病发病情况及相关危险因素分析[D]. 侯承霞.山东大学 2014
[6]心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的研究[D]. 孙颖.苏州大学 2010
本文编号：2998883
【文章来源】：青海大学青海省 211工程院校
【文章页数】：70 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
部分DNA样本琼脂糖凝胶电泳
7表1.2两组之间一般特征的比较Table1.2Comparisonofbaselinedataoftwogroups1.2.2基因组DNA提取结果琼脂糖电泳图显示（图1.1），DNA条带均在同一水平，清晰明亮，无拖尾、杂带。说明提取的DNA浓度较高，污染少，无降解。图1.1部分DNA样本琼脂糖凝胶电泳Figure1.1ImageofAgarosegelelectrophoresisofsomeDNA1.2.3NKX2-5基因和GATA4基因外显子PCR产物电泳结果取4μLDNA进行电泳，结果无杂带，符合测序条件。（图1.2至图1.8）。图1.2NKX2-5基因外显子1和外显子2PCR扩增电泳图Figure1.2ImageofNKX2-5geneExon1andExon2PCRamplificationelectrophoresis组别样本（个）年龄（岁）性别p男[n(%)]女[n(%)]CHD-p7016.0±9.926(37.1)44(62.9)0.604CHD-c7017.0±5.229(41.4)41(58.6)
8图1.3GATA4基因外显子2-1和2-2PCR扩增电泳图Figure1.3ImageofGATA4geneExon2-1and2-2PCRamplificationelectrophoresis图1.4GATA4基因外显子3PCR扩增电泳图Figure1.4ImageofGATA4geneExon3PCRamplificationelectrophoresis图1.5GATA4基因外显子4PCR扩增电泳图Figure1.5ImageofGATA4geneExon4PCRamplificationelectrophoresis图1.6GATA4基因外显子5PCR扩增电泳图Figure1.6ImageofGATA4geneExon5PCRamplificationelectrophoresis
【参考文献】：
期刊论文
[1]新疆和西藏少数民族的群体基因组学研究[J]. 徐书华. 科学. 2020(02)
[2]转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究[J]. 江敏,梁燕华,林丽虹. 中国实用医药. 2020(04)
[3]乙醇对斑马鱼胚胎发育的急性毒害效应[J]. 李爱君,张玉茹,夏雪梅,王彬容,王维香. 西华大学学报(自然科学版). 2019(06)
[4]意大利蜜蜂染色体DNA非编码区抗白垩病相关的SNP的筛选与验证[J]. 聂红毅,许叔鹏,王雪妍,高艳,朱雅楠,苏松坤. 昆虫学报. 2019(10)
[5]先天性心脏病非遗传致病因素及预后的研究进展[J]. 徐晶磊,邱海燕,吴军华,俞蓓蓉. 浙江医学. 2019(18)
[6]基于倾向得分匹配的孕母产前因素与围产儿先天性心脏病关联分析[J]. 梁歌,牛建钢,张宁宁,高盼,卢洁. 郑州大学学报(医学版). 2019(05)
[7]转录因子ZIC3和GATA4突变与先天性心脏病的关系[J]. 丁凡,王新宽,侯小东,移康,刘兴光,尤涛. 中国妇幼保健. 2019(17)
[8]先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析[J]. 郑玉梅. 中国优生与遗传杂志. 2019(07)
[9]叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系研究[J]. 赵刘碧琦,徐子力,刘宗谕,王芳,于倩倩,范丽梅. 中国妇幼保健. 2019(14)
[10]我国高原世居藏族低氧适应研究的系统综述[J]. 宋海峰. 黄冈职业技术学院学报. 2019(03)
博士论文
[1]云南地区家族性腺瘤性息肉病致病基因筛查及APC基因同义突变SNP在其发病机制中的研究[D]. 杨军.昆明医科大学 2016
[2]藏羚羊高海拔低氧适应的心脏特征及CaMKⅡδ、ANP、BNP基因的克隆与表达[D]. 常荣.青海大学 2011
硕士论文
[1]某妇幼保健院2010-2012年出生新生儿先天性心脏病发病状况及影响因素分析[D]. 代维斯.兰州大学 2017
[2]先心病相关基因NKX2.5、MTHFR多态性位点（SNP）与成年人心血管疾病的相关性[D]. 秦韶阳.贵州医科大学 2017
[3]西藏藏族禁止通婚习惯法研究[D]. 张利.西藏大学 2017
[4]北京市PM2.5对先天性心脏病的影响[D]. 郜燕芳.内蒙古大学 2017
[5]滕州市及周边地区胎儿先天性心脏病发病情况及相关危险因素分析[D]. 侯承霞.山东大学 2014
[6]心脏发育相关基因NKX2.5和GATA4突变与先天性心脏病的研究[D]. 孙颖.苏州大学 2010
本文编号：2998883
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/2998883.html
最近更新
教材专著
