一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱及基因诊断结果分析

发布时间：2021-01-25 16:06

　　目的 熟悉极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD）的临床表现,加强临床鉴别诊断,增强临床救治能力。方法 总结2019年我院遗传中心筛查并于NICU收治的1例VLCADD患儿出生后临床表现、检测结果与随访过程,结合病例及文献进行分析。结果 患儿出生后表现为新生儿低血糖症,同时一般实验室检测异常；经串联质谱及基因检测确诊为VLCADD患者,虽经营养支持与对症治疗,但仍未能扭转患儿状况,于诊断1周后死亡。结论 VLCADD作为临床上罕见遗传病,鉴别诊断困难。疑似患者应尽早进行串联质谱筛查与分子生物学诊断,VLCADD的诊断时间与分型明显影响患者的预后与生活质量。 

【文章来源】：中国小儿急救医学. 2020,(04)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展[J]. 雷彩霞,张月萍,孙晓溪.  中华生殖与避孕杂志. 2017(03)
[2]极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例临床及基因检测结果分析[J]. 张英娴,崔岩,陈永兴,卫海燕.  中华内分泌代谢杂志. 2016 (04)
[3]极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例报告并文献复习[J]. 付海燕,王晓明,赵瑞芹,辛素霞.  临床儿科杂志. 2013(11)
[4]极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展[J]. 章瑞南,邱文娟.  国际儿科学杂志. 2011 (05)
[5]极长链酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症一例[J]. 李莺,谢敏慧,顾凤珍,华军,徐忠.  中国小儿急救医学. 2007(06)



本文编号：2999509