一个原发性卵巢功能不全家系的基因诊断

发布时间：2021-01-31 04:38

　　目的 对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency, POI）的一个家系进行临床和遗传学分析,为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法 提取两个患者及其父母的DNA,通过全外显子测序技术检测基因变异,对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果 先证者和其姐姐EIF2B2基因均检出c.254T>A（p.Val85Glu）的纯合致病突变,父母均为携带者。该EIF2B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。结论 全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的EIF2B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别,研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。 

【文章来源】：国际遗传学杂志. 2020,(01)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]全外显子组测序在肺癌的发病机制研究和诊治中的临床意义[J]. 唐永莉,张瑞涛.  基础医学与临床. 2019(02)
[2]白质消融性脑白质病临床与基因分析[J]. 刘宇,王芳,叶高波,杨琳.  中国妇幼健康研究. 2016(10)
[3]卵巢早衰的基因学研究进展[J]. 周莉,高婧,陈晨.  中国优生与遗传杂志. 2016(03)
[4]中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析[J]. 代丽芳,吴晔,王静敏,杜丽,冷雪荣,潘艳霞,朱赛楠,姜玉武.  实用儿科临床杂志. 2011(10)
[5]白质消融性白质脑病致病基因EIF2B的突变功能研究[J]. 冷雪荣,吴晔,姜玉武.  生理科学进展. 2010(02)
[6]生长分化因子-9与卵泡发育和卵巢早衰[J]. 李爽,柴淑娟,夏天,夏阳.  国际生殖健康/计划生育杂志. 2010(02)

硕士论文
[1]白质消融性白质脑病临床与EIF2B基因突变研究[D]. 杜丽.山西医科大学 2008



本文编号：3010220