SNCA基因多态性与帕金森病经颅黑质超声的相关性研究

发布时间：2021-02-02 09:03

　　背景:帕金森病是常见于中老年的神经变性疾病,在全世界大于65岁的老年人中,发病率达2.0%。PD的患病率也在逐年增长,给社会与家庭带来沉重的负担。PD的早期诊断较为困难,TCS（经颅黑质超声）可作为PD早期诊断与鉴别诊断的A级推荐。PD的发病机制未明确,SNCA基因作为重要的散发性PD的致病位点,其多个多态位点（rs11931074、rs356165、rs356219）也已被证实与PD发生的风险相关。目的:对中国福建地区汉族人群中的PD患者中脑黑质高回声区与SNCA多态位点（rs11931074、rs356165、rs356219）基因型、性别、年龄和病程进行研究,探讨SNCA基因多态性与帕金森病黑质超声的相关性。方法:本研究共纳入2017年2月到2018年5月在福建医科大学附属协和医院神经内科就诊的276例PD患者。入组人员均行经颅黑质超声检查,将检查结果中脑黑质高回声面积作为判定的依据,以0.2cm²为界点划分为黑质阳性组与黑质阴性组。采用sanger基因测序技术对276患者进行SNCA基因位点检测,检测的基因位点包括rs11931074、rs356165和r... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

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9则为黑质超声阴性的标准（图2、图3）。图2正常者未见明显黒质高回声斑块或斑片（虚线内为中脑切面）图3PD患者见黒质强回声斑块（面积0.355cm2）3.SNCA多态位点筛查：运用sanger基因测序技术3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR产物大小：407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR产物大小：180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR产物大小：157bp收到合成的引物干粉后，在离心机中先离心1分钟，根据说明加入相应体积的Tris缓冲液进行稀释（100uM），取部分进行稀释成10uM，备用。

9则为黑质超声阴性的标准（图2、图3）。图2正常者未见明显黒质高回声斑块或斑片（虚线内为中脑切面）图3PD患者见黒质强回声斑块（面积0.355cm2）3.SNCA多态位点筛查：运用sanger基因测序技术3.1引物系列SNCArs356165F：ACTGCCAGAAGTGTGTTTTGSNCArs356165R：TGTCTTATGGCTCTCTAAGGAGPCR产物大小：407bpSNCArs356219F：TGCATGGGTATACTGGTGGTTCTSNCArs356219R：ACCCCTGCACCTTTCTTATTGCPCR产物大小：180bpSNCArs11931074F：GGGCCTGCACTAAAAGGGAASNCArs11931074R：GACAGTCAAATGGCAGCCTTCPCR产物大小：157bp收到合成的引物干粉后，在离心机中先离心1分钟，根据说明加入相应体积的Tris缓冲液进行稀释（100uM），取部分进行稀释成10uM，备用。

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国人GRIN2B、SNCA基因多态性与帕金森病相关幻觉的关联分析[J]. 杨雅玲,吴钢,胡志坚,潘浩,魏慧星.  中风与神经疾病杂志. 2018(03)
[2]经颅黑质超声与帕金森病的诊断及评估[J]. 张巍.  诊断学理论与实践. 2016(02)
[3]α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病非运动症状的关联[J]. 吴国平,万大勇,康文岩,刘军.  中华神经科杂志. 2015 (10)



本文编号：3014444