四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析

发布时间：2021-02-07 19:55

　　目的了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症（HPA）患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变（39.4%）。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变（50.0%）。p.T58R未见报道。结论本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。 

【文章来源】：中国儿童保健杂志. 2020,28(11)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 HPA诊断标准
    1.3 基因分析
        1.3.1 第三方医学检验实验室基因检测方法
        1.3.2 本院产前诊断中心基因检测方法
    1.4 统计学方法
2 结 果
    2.1 四川省部分地区HPA患儿PAH基因突变情况
    2.2 四川省部分地区HPA患儿PTS基因突变情况
3 讨 论
    3.1 PAH基因与HPA
    3.2 PTS基因与HPA



本文编号：3022742