PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征1例报告并文献复习

发布时间：2021-02-08 09:45

　　目的分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床特征和基因变异特点。方法回顾分析1例确诊的由PLCE1基因突变致SRNS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,8岁11月龄,确诊原发性肾病综合征6年余,激素耐药型,病理为局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。肾病综合征相关基因检测发现,患儿PLCE1基因存在2个杂合错义变异 c.577G>A（p.V193I）和c.2770G>A（p.G924S）;Sanger 测序验证显示c.577G>A（p.V193I）来自患儿母亲（杂合状态）,患儿父母均无c.2770G>A（p.G924S）变异,为新发变异。这2个变异均为已有报道的致病性突变。结论 PLCE1基因变异可导致常染色体遗传型SRNS。 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(06)北大核心

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

PLCE1基因验证测序图

【参考文献】：
期刊论文
[1]PLCE1基因突变与激素耐药性肾病综合征的关系[J]. 钮小玲,黄文彦.  国际病理科学与临床杂志. 2009(04)



本文编号：3023727