PIK3CA基因突变在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的研究

发布时间：2021-02-10 02:19

　　目的:探讨磷脂酰肌醇-3激酶催化亚单位α（PIK3CA）基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变状态,分析其与临床病理特征及新辅助化疗后疗效的相关性,为乳腺癌个体化治疗提供理论依据。方法:收集了81例腋窝淋巴结转移乳腺癌的乳腺穿刺组织以及20例乳腺纤维腺瘤的手术切除组织,所有标本均取自2016年11月至2018年11月于吉林大学第一医院乳腺外科就诊的患者。所有患者均在乳腺肿物空芯针穿刺活检术前或手术前签署了乳腺癌相关基因检测知情同意书。所有组织提取DNA后,对经过浓度测定为合格的DNA样本进行文库构建、模板制备及富集,应用Ion Proton测序平台进行测序,已设置参数的NextGENe软件分析下机数据,获得PIK3CA基因的突变结果。腋窝淋巴结转移乳腺癌患者完成预计方案新辅助化疗后均行手术治疗,并完善相应患者的临床病理资料。所有数据应用SPSS22.0软件进行分析。组间差异的比较采用χ²检验或Fisher确切概率法,以P<0.05有统计学意义。结果:81例腋窝淋巴结转移乳腺癌组织中,检测到PIK3CA基因突变共30例（突变率37.0%）,突变频率6.4%-51.... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：64 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
abstract
中英文缩略词对照表
第1章 绪论
第2章 综述
    2.1 PIK3CA基因的分子生物学特征
    2.2 PIK3CA基因突变信号传导通路
    2.3 PIK3CA基因在乳腺癌中的突变
    2.4 PIK3CA基因突变与乳腺癌不同临床表现及病理特征的相关性
    2.5 PIK3CA基因突变在乳腺癌中的药物治疗
    2.6 PIK3CA基因突变与乳腺癌预后的相关性
    2.7 展望
第3章 材料及方法
    3.1 材料
        3.1.1 标本收集
        3.1.2 主要试剂和耗材
        3.1.3 主要仪器和分析软件
    3.2 实验方法
        3.2.1 组织DNA的提取
        3.2.2 DNA浓度测定
        3.2.3 Ion-Ampliseq文库构建
        3.2.4 模板制备及富集
        3.2.5 Ion Proton平台测序
        3.2.6 测序数据分析
    3.3 新辅助化疗疗效的病理评估标准
    3.4 统计学方法
第4章 实验结果
    4.1 81例腋窝淋巴结转移乳腺癌患者的临床病理资料
    4.2 PIK3CA基因的突变状态
    4.3 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与临床病理特征的相关性
        4.3.1 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与年龄的相关性
        4.3.2 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与月经状态的相关性
        4.3.3 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与肿瘤直径的相关性
        4.3.4 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与淋巴结状态的相关性
        4.3.5 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与临床分期的相关性
        4.3.6 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与ER状态的相关性
        4.3.7 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与PR状态的相关性
        4.3.8 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与HER-2状态的相关性
        4.3.9 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与Ki-67状态的相关性
        4.3.10 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与分子分型的相关性
    4.4 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与新辅助化疗后疗效的相关性
        4.4.1 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与新辅助化疗后Miller-Payne分级的相关性
        4.4.2 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与新辅助化疗后淋巴结状态的相关性
        4.4.3 PIK3CA基因在腋窝淋巴结转移乳腺癌中的突变与新辅助化疗后病理完全缓解的相关性
第5章 讨论
第6章 结论
参考文献
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]PIK3CA基因在乳腺癌不同分子亚型中突变的研究[J]. 袁鹏飞,汪建光,张丽柯,靳高远,刘德纯.  河南科技大学学报(医学版). 2014(04)
[2]上海地区妇女乳腺癌组织PIK3CA基因热点突变区域研究[J]. 廖绍光,傅国平,王雅杰.  中华肿瘤防治杂志. 2009(18)



本文编号：3026627