一个婴儿神经轴索营养不良家系的基因变异分析

发布时间：2021-02-11 13:08

　　目的 对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 应用高通量测序方法对患儿相关致病基因进行初步筛查,再通过直接测序对患儿及父母可疑致病基因进行验证,寻找可能的致病突变位点,采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件对变异位点进行致病性预测。结果 高通量测序筛查显示患儿PLA2G6基因第5和第16外显子存在可疑致病突变；Sanger测序结果显示患儿PLA2G6基因第5外显子c.668C>A（p.Pro223Gln）和第16外显子c.2266C>T（p.Gln756Ter）复合杂合变异,父亲携带c.668C>A杂合变异,母亲携带c.2266C>T杂合变异。c.668C>A变异导致PLA2G6基因编码的第223位脯氨酸被谷氨酰胺替代,为已报道的致病变异；c.2266C>T变异导致编译第756位谷氨酰胺的密码子变为终止密码,使肽链合成提前终止,该变异尚未见文献报道,蛋白功能预测为有害变异；患儿的复合杂合变... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3029159