脑腱黄瘤病1例临床特征及基因学分析

发布时间：2021-03-01 21:56

　　<正>脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis,CTX）是编码固醇27-羟化酶的CYP27A1基因突变导致的脂质代谢障碍性疾病,属常染色体隐形遗传。本文通过1例CTX患者的典型临床表现、影像学资料及病理特点进行总结,患者进行CYP27A1基因学检测,发现尚未报道的基因突变位点,现报道如下。 

【文章来源】：中国实用内科杂志. 2020,40(07)北大核心

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患者的影像学表现及病理结果

患者全血基因突变


本文编号：3058088