一个新的导致血小板无力症的ITGA2B基因无义突变

发布时间：2021-03-11 03:59

　　目的:探讨一个新的ITGA2B基因无义突变在血小板无力症家系中的致病性。方法:收集一个血小板无力症家系的临床资料,血栓弹力图及流式细胞术检测后,进行全外显子测序及一代测序,采用SWISS-MODEL软件分析ITGA2B基因突变位点对蛋白质空间结构的影响。结果:血小板无力症患者血小板聚集功能明显缺乏,血小板GPⅡb/GPⅢa蛋白表达明显下降。全外显子测序结果显示患者ITGA2B基因发生复合杂合突变:c.1096C>T（p.R366X）和c.1063G>A（p.E355K）。一代测序暗示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）来自患者父亲。蛋白质空间结构显示ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突变后其编码的GPⅡb缩短,导致GPⅡb不能与GPⅢa形成完整的复合物。结论:一个新的致病性的ITGA2B:c.1096C>T（p.R366X）突变可能导致了血小板无力症。 

【文章来源】：汕头大学医学院学报. 2020,33(03)

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【部分图文】：

外周血涂片

ITGA2B:c.1096C>T(p.R366X)发生无义突变后，导致GPⅡb中的第366个氨基酸由X取代R氨基酸。蛋白质空间结构模型分析显示，该无义突变形成一个约含335个氨基酸残基的截短蛋白(1～31为信号肽)，导致GPⅡb不能与GPⅢa形成完整的复合物(图5)。图5 GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突变位点空间结构模型

GPⅡb和GPⅡb/Ⅲa新突变位点空间结构模型


本文编号：3075820