原发性纤毛运动障碍男性不育患者致病基因的鉴定及临床治疗策略

发布时间：2021-03-13 09:31

　　目的（1）利用全外显子组测序技术鉴定原发性纤毛运动障碍（PCD）男性不育患者的致病基因。（2）观察PCD男性不育患者通过卵细胞质内单精子注射（ICSI）助孕治疗后的临床妊娠结局。方法（1）选取于2018年2月至2019年10月在安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊的患有原发性不育症的PCD患者为研究对象,通过问卷调查了解所有研究对象的临床一般资料,抽取患者及父母的外周血并留取患者的精液样本,提取外周血DNA行全外显子组测序,对患者及其父母行Sanger测序验证,初步筛选出致病基因,然后通过精子涂片HE染色、精子扫描电子显微镜、精子透射电子显微镜、实时荧光定量PCR（q PCR）和精子免疫荧光等实验来对候选基因的致病性进行验证。（2）对6例PCD患者采取ICSI助孕治疗,ICSI治疗时首选精液中的活动精子,如不能找到活动精子则采取ICSI吸管测试精子尾部的弹性来评估精子活力,观察ICSI受精率、卵裂率、胚胎发育率并随访妊娠结局,同时将这些患者的ICSI结果与8例DNAH1突变的精子鞭毛多发畸形（MMAF）患者和215例严重少弱畸精子症（OAT）患者的ICSI结果进行比较。结果（1）通... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：68 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

轴丝超微结构示意图

DNAAF1、RSPH3和SPAG6蛋白的示意图及新发突变位点示意图

1、P2和P3患者家系图及Sanger测序图

【参考文献】：
期刊论文
[1]睾丸精子行ICSI改善严重畸形精子症患者治疗结局5例报告[J]. 徐志鹏,孙海翔,张宁媛,王玢,徐志鹏.  中华男科学杂志. 2009(03)
[2]采用卵胞浆内单精子注射和常规体外受精联合治疗畸形精子症的对比研究[J]. 余云香,吴敬之,易艳红,钱宪明,史哲,盘新兰,汪李虎,黄乘光,吴晶晶,张小庄.  广东医学. 2003(07)



本文编号：3079975