广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

发布时间：2021-04-03 04:11

　　目的分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯?十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测:GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT）、SLC26A4（2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A）、线粒体DNA12SrRNA（1494C>T、1555A>G）和GJB3（538C>T）,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果 222例患者中23例（10.36%,23/222）被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2 235delC纯合突变3例（1.35%）,杂合突变8例（3.60%）,GJB2 35delG杂合突变2例（0.90%）,GJB2 235delC/109A>G复合杂合突变2例（0.90%）;SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变2例（0... 

【文章来源】：听力学及言语疾病杂志. 2017,25(01)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 耳聋基因检测方法
2 结果
    2.1 222例感音神经性聋患者的GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体DNA12SrRNA基因突变检出率
    2.2 不同民族耳聋患者的基因突变检出率
    2.3 20例新生儿听力筛查未通过者的耳聋基因突变检出率
    2.4 35例人工耳蜗植入患者耳聋基因突变检出率
    2.5 77例突发性聋患者耳聋基因突变检出率
    2.6 90例特殊教育学校耳聋患者的耳聋基因突变检出率
    2.7 有耳聋家族史耳聋患者的基因突变检出率
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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[2]天门市特殊教育学校聋哑学生耳聋相关基因检测结果分析[J]. 何本超,徐碧生,李健勇,颜风波,郑志刚,蒋玉欢,鲍柏林,鄢烈雄.  听力学及言语疾病杂志. 2012(06)
[3]遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究[J]. 陈鑫苹,徐卫华,符生苗,李晓娟,何敦雄.  现代预防医学. 2012(19)
[4]蒙古族耳聋患者中常见致聋基因突变分析[J]. 鲍晓林,郭家亮,郭玉芬.  听力学及言语疾病杂志. 2012(05)
[5]非综合征性聋突变热点的流行病学分析[J]. 李海波,李琼,李红,陈瑛.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2012(13)
[6]新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析[J]. 胡华梅,胡华,董艳玲,徐刚,胡斌,龙洋,姚宏.  第三军医大学学报. 2012(02)
[7]湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析[J]. 胡鹏,邓忠,谭东辉,赖若沙,朱发梅,谢鼎华.  听力学及言语疾病杂志. 2012(01)
[8]SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用[J]. 柴永川,杨涛,吴皓.  听力学及言语疾病杂志. 2011(04)



本文编号：3116589