基因拷贝数在HER-2阳性乳腺癌中变异及分析
发布时间：2021-04-11 10:44
目的:探讨Her-2不同状态下乳腺癌基因拷贝数变异（Copy number variations,CNV）的分布,筛选影响Her-2阳性乳腺癌的关键基因,为Her-2阳性乳腺癌治疗研究奠定科学依据。方法:选取2018年1月1日—2018年12月31日我院乳腺癌组织和癌旁组织标本30例,采用全外显子高通量测序法检测DNA的CNV情况,并对Her-2不同状态乳腺癌的CNV进行分析。利用GO数据库、KEGG PATHWAY数据库及蛋白质-蛋白质互作用（PPI）模型构建方法筛选影响Her-2阳性乳腺癌的核心基因。结果:30例乳腺癌与癌旁组织中共得到596个差异CNV,Her-2阳性组癌与癌旁组织差异CNV的数量为487个,Her-2阴性组有291个差异CNV,两组比较差异有统计学意义（χ2=21.10,P=0.001）。Her-2阳性组1和8号染色体有较频繁的CNV扩增,11号染色体有最高的缺失区域,17号染色体有较高的杂合区域。Her-2阴性组1号染色体有较高的扩增区域,11号染色体有更高的杂合区域。通过对比富集分析,发现发生显著变化的是细胞角化作用、氧运输能力和细胞化学应激反应等生物学功能...
【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区
【文章页数】：50 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
标本DNA电泳结果
新疆医科大学硕士学位论文16图2基因突变数量热图Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行为一个基因，每一列为一对标本，蓝色表示无基因拷贝数变异，白色表示缺失，黄色表示正常，红色表示扩增)本组乳腺癌与癌旁组织对比后共得到596个差异CNV，扩增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，杂合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30对乳腺癌标本基因组中的分布见图2。图3基因拷贝数变异在乳腺癌基因组中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注释：横坐标为染色体的物理位置，纵坐标为染色体，不同颜色表示不同类型的基因拷贝数变异，其中红色表示扩增，绿色表示正常，蓝色表示缺失，黑色表示杂合)
新疆医科大学硕士学位论文16图2基因突变数量热图Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行为一个基因，每一列为一对标本，蓝色表示无基因拷贝数变异，白色表示缺失，黄色表示正常，红色表示扩增)本组乳腺癌与癌旁组织对比后共得到596个差异CNV，扩增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，杂合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30对乳腺癌标本基因组中的分布见图2。图3基因拷贝数变异在乳腺癌基因组中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注释：横坐标为染色体的物理位置，纵坐标为染色体，不同颜色表示不同类型的基因拷贝数变异，其中红色表示扩增，绿色表示正常，蓝色表示缺失，黑色表示杂合)
【参考文献】：
期刊论文
[1]APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究[J]. 张明龙,吕莹,刘丹,王秀华,董静,赵大龙,马洪星,郑立红. 重庆医学. 2019(01)
[2]激素受体阳性、HER2+乳腺癌的治疗进展[J]. 靳肖寒,贾勇圣,佟仲生. 山东医药. 2018(25)
[3]HER-2阴性乳腺癌新靶向基因的生物信息学分析[J]. 沈慧丽,李广,宋晶,刘翔宇,冉隆科. 基因组学与应用生物学. 2018(05)
[4]中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017年版）[J]. 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国癌症杂志. 2017(09)
[5]基于TCGA数据乳腺癌组织UBE2T表达临床意义分析[J]. 罗何三,吴盛喜,许鸿鹞,黄河澄,林连兴. 中华肿瘤防治杂志. 2017(13)
[6]乳腺浸润性导管癌17号染色体拷贝数变异与临床病理特征相关性分析[J]. 杨亮,赵倩,王斌,吴涛,迪力夏提·金斯汗,许文婷,李双健,杜露,王波,朱丽萍. 中华肿瘤防治杂志. 2017(12)
[7]钙蛋白酶小亚基Capn4在鼻咽癌细胞CNE2中DNA损伤修复的作用[J]. 王慧,王丰,吴丽贤,郑鸣. 中国临床解剖学杂志. 2017(03)
[8]基于基因表达谱分析的乙肝阳性转移性肝细胞癌的分子机制分析[J]. 莫之婧,李康智,马义丽,苏何玲. 基因组学与应用生物学. 2017(04)
[9]基因芯片技术在于癌症诊断研究发展[J]. 沈锐,谢杨,李磊,彭术,税春玲. 世界最新医学信息文摘. 2017(33)
[10]乳腺癌17号染色体异倍体对HER-2表达的影响及临床病理学意义[J]. 张文进,刘月平,李云涛,吴雅轩,耿翠芝. 重庆医学. 2016(09)
本文编号：3131110
【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区
【文章页数】：50 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
标本DNA电泳结果
新疆医科大学硕士学位论文16图2基因突变数量热图Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行为一个基因，每一列为一对标本，蓝色表示无基因拷贝数变异，白色表示缺失，黄色表示正常，红色表示扩增)本组乳腺癌与癌旁组织对比后共得到596个差异CNV，扩增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，杂合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30对乳腺癌标本基因组中的分布见图2。图3基因拷贝数变异在乳腺癌基因组中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注释：横坐标为染色体的物理位置，纵坐标为染色体，不同颜色表示不同类型的基因拷贝数变异，其中红色表示扩增，绿色表示正常，蓝色表示缺失，黑色表示杂合)
新疆医科大学硕士学位论文16图2基因突变数量热图Figure2heatmapofnumberofgenemutations(注：每一行为一个基因，每一列为一对标本，蓝色表示无基因拷贝数变异，白色表示缺失，黄色表示正常，红色表示扩增)本组乳腺癌与癌旁组织对比后共得到596个差异CNV，扩增占所有CNV的46.14%(275/596)，缺失占所有CNV的5.03%(30/596)，正常占所有CNV的24.50%(146/596)，杂合占所有CNV的24.33%(145/596)。CNV在30对乳腺癌标本基因组中的分布见图2。图3基因拷贝数变异在乳腺癌基因组中的分布FIG.3distributionofgenecopynumbervariationinbreastcancergenome(注释：横坐标为染色体的物理位置，纵坐标为染色体，不同颜色表示不同类型的基因拷贝数变异，其中红色表示扩增，绿色表示正常，蓝色表示缺失，黑色表示杂合)
【参考文献】：
期刊论文
[1]APOBEC3基因多态性与乳腺癌易感性的关联研究[J]. 张明龙,吕莹,刘丹,王秀华,董静,赵大龙,马洪星,郑立红. 重庆医学. 2019(01)
[2]激素受体阳性、HER2+乳腺癌的治疗进展[J]. 靳肖寒,贾勇圣,佟仲生. 山东医药. 2018(25)
[3]HER-2阴性乳腺癌新靶向基因的生物信息学分析[J]. 沈慧丽,李广,宋晶,刘翔宇,冉隆科. 基因组学与应用生物学. 2018(05)
[4]中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017年版）[J]. 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会. 中国癌症杂志. 2017(09)
[5]基于TCGA数据乳腺癌组织UBE2T表达临床意义分析[J]. 罗何三,吴盛喜,许鸿鹞,黄河澄,林连兴. 中华肿瘤防治杂志. 2017(13)
[6]乳腺浸润性导管癌17号染色体拷贝数变异与临床病理特征相关性分析[J]. 杨亮,赵倩,王斌,吴涛,迪力夏提·金斯汗,许文婷,李双健,杜露,王波,朱丽萍. 中华肿瘤防治杂志. 2017(12)
[7]钙蛋白酶小亚基Capn4在鼻咽癌细胞CNE2中DNA损伤修复的作用[J]. 王慧,王丰,吴丽贤,郑鸣. 中国临床解剖学杂志. 2017(03)
[8]基于基因表达谱分析的乙肝阳性转移性肝细胞癌的分子机制分析[J]. 莫之婧,李康智,马义丽,苏何玲. 基因组学与应用生物学. 2017(04)
[9]基因芯片技术在于癌症诊断研究发展[J]. 沈锐,谢杨,李磊,彭术,税春玲. 世界最新医学信息文摘. 2017(33)
[10]乳腺癌17号染色体异倍体对HER-2表达的影响及临床病理学意义[J]. 张文进,刘月平,李云涛,吴雅轩,耿翠芝. 重庆医学. 2016(09)
本文编号：3131110
本文链接：https://www.wllwen.com/kejilunwen/jiyingongcheng/3131110.html
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