胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例

发布时间：2021-04-12 03:12

　　笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G（p.H1157R）,其父母均不携带该突变,符合新生突变。 

【文章来源】：中华糖尿病杂志. 2020,12(10)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
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[2]二例胰岛素受体病患者严重胰岛素抵抗分析及文献回顾[J]. 杨国庆,陆菊明,窦京涛,吕朝晖,谷伟军,杜锦,金楠,王先令,郭清华,欧阳金芝,巴建明,母义明,潘长玉.  中华糖尿病杂志. 2014 (01)
[3]A型胰岛素抵抗综合征胰岛素分泌变化的七年随访[J]. 黄知敏,李延兵,陈蔼玲,万学思,姚斌,肖海鹏.  中华内科杂志. 2011 (01)
[4]中国人A型胰岛素抵抗家系与胰岛素受体基因突变研究[J]. 庞璨,黄知敏,朱慧丽,余秋琼,严晋华,廖志红,胡国亮,翁建平.  中华内分泌代谢杂志. 2005(03)

硕士论文
[1]A型胰岛素抵抗综合征家系调查和临床表型分析[D]. 陈永花.浙江大学 2018



本文编号：3132496