基于高通量靶向测序的常见实体肿瘤基因突变图谱研究

发布时间：2021-04-13 19:22

　　目的采用含有50个基因组合的高通量靶向测序技术检测多种实体肿瘤的基因突变情况,分析实体肿瘤的基因突变情况,了解实体肿瘤的基因突变图谱,为临床诊疗提供理论依据。方法收集367例多种类型实体肿瘤样本,采用BES 4000平台检测50个基因状态,分析各种肿瘤中的基因突变情况。结果 367例样本中,64.03%的样本至少存在1种基因的突变;共检测到28种基因突变,突变率从高到低的前9个基因分别为EGFR（32.15%）、TP53（15.53%）、K-ras（8.17%）、c-kit（5.72%）、APC（3.00%）、PTEN（3.00%）、B-raf（2.72%）、ERBB2（2.72%）和PIKC3CA（2.72%）。在非小细胞肺癌中突变率最高的基因为EGFR（40.10%）,该基因突变在本研究其他恶性实体肿瘤中未被发现。在非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌、胃癌和卵巢癌中均检测到TP53的突变,突变率分别为13.61%、34.38%、33.30%和50.00%。在结直肠癌中突变率最高的基因为K-ras（42.86%）,胃肠间质瘤中突变率最高的基因为c-kit（53.13%）。在被检测到... 

【文章来源】：检验医学. 2020,35(07)

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

实体肿瘤基因突变例数

在G I S T中，基因突变率为6 8.7 5%(22/32），以c-kit基因的突变为主，突变率为53.13%(17/32）。c-kit基因突变主要集中于外显子11上（64.71%,11/17），以外显子11的点突变和插入缺失为主，其次为PDGFRA的突变（9.38%,3/32），见图2(b）。28例结直肠癌中，23例（82.14%）检出了至少1种基因的突变：K-ras的突变率最高为42.86%(12/28），主要集中于密码子12上，见图2(c);TP53的突变次之为34.38%(11/32），同NSCLC，在结直肠癌中TP53基因以点突变为主，但无某一位点偏好性；PIK3CA的突变主要以p.H1047R和p.E545X为主，而3例APC基因的突变均为exon14的移码突变。在胃癌中检测到2例TP53的点突变。4例卵巢癌样本均检测到基因突变：2例为TP53基因的点突变，1例为c-kit基因exon10上的点突变，1例为PTEN与TP53共突变。3例肝癌样本中检测到1例PTEN突变。2.4 多基因的共突变

【参考文献】：
期刊论文
[1]2015年中国恶性肿瘤流行情况分析[J]. 郑荣寿,孙可欣,张思维,曾红梅,邹小农,陈茹,顾秀瑛,魏文强,赫捷.  中华肿瘤杂志. 2019 (01)
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本文编号：3135869