108例骨髓增殖性肿瘤患者基因突变与临床特征分析

发布时间：2021-04-24 01:12

　　目的分析经典型BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的基因突变及临床特征。方法应用二代测序方法检测108例初诊BCR-ABL阴性MPN患者[原发性血小板增多症（ET）55例,真性红细胞增多症（PV）24例,原发性骨髓纤维化（PMF）29例]与疾病相关的127个基因突变情况,并分析基因突变与临床特征间的关系。结果 108例MPN患者中,100例（92.59%）检出32种基因共211个突变,人均检出（1.96±1.32）个突变。85.19%（92/108）的患者检出驱动基因（JAK2、CALR、MPL）突变,其中69.56%（64/92）的患者至少检出1种附加基因突变。按突变频率由高到低依次为激活信号通路基因（42.2%,89/211）、DNA甲基化基因（17.6%,36/211）、染色质修饰基因（16.1%,34/211）。PV、ET、PMF三组间激活信号通路基因、表观遗传调节基因、剪接体和RNA代谢基因突变个数差异均有统计学意义,PMF附加基因平均突变数目高于ET及PV患者（1.69±1.39、0.67±0.70、0.87±1.22,χ2=13.445,P=0.001）。检出≥3个... 

【文章来源】：中华血液学杂志. 2020,41(07)北大核心CSCD

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本文编号：3156392