重庆地区108140例疑似贫血患者地中海贫血筛查及检出基因型分析

发布时间：2021-04-25 12:02

　　目的明确重庆地区地中海贫血分布特点及基因类型。方法选取2018年1月至2019年11月来自重庆36个区县送检的108 140例疑似贫血患者的样本,采用单管多重聚合酶链反应法及反向斑点膜条杂交法（RDB）同时检测α-地中海贫血（α-地贫）常见3种基因型和β-地中海贫血（β-地贫）常见17种点突变,对检测结果进行统计学分析。结果共检出9 988例（9.24%）地中海贫血携带者,其中α-地贫基因携带者5 448例,检出率为5.04%（5 448/108 140）,以--SEA/αα基因缺失型最常见（占α-地贫45.71%）;本次检测出13种β-地贫基因突变类型,共有β-地贫携带者4 368例,检出率为4.04%（4 368/108 140）,4 359例（占β-地贫99.8%）为杂合子,以CD41-42（-CTTT）、CD17（AAG>TAG）、IVS2-654（C>T）为主;发现1例纯合子（-28（A>G）/-28（A>G））,重庆尚未见报道;8例（占β-地贫0.18%）为双重杂合突变,本研究中发现CAP（A-C）/IVS2-654（C>T）和CD17（AAG... 

【文章来源】：第三军医大学学报. 2020,42(17)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 实验室方法
        1.2.1 细胞分析
        1.2.2 基因型分析
        1.2.3 诊断标准
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 重庆地区α-地贫基因检测结果
    2.2 重庆地区β-地贫基因检测结果
    2.3 重庆地区α-地贫复合β-地贫基因检测结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3159352