PTGIS基因突变对肺血管内皮细胞功能的影响

发布时间：2021-05-13 18:42

　　背景:肺动脉高压（Pulmonary arterial hypertension,PAH）是一类危害严重的临床罕见疾病,具有较高的临床异质性。骨形态蛋白受体2（Bone morphogenetic protein receptor type 2,BMPR2）是目前已知导致PAH发病的主要致病基因,但只能解释部分PAH病人的发病。寻找PAH新的易感基因,仍然是一个具有挑战性的任务。目的:探讨 PTGIS（Prostaglandin 12 synthase）基因在 PAH 肺血管重构中的功能作用,对PAH疾病的发生机制和治疗靶点给出新的提示。方法学:课题组前期实验,通过全基因组测序的方法发现特发性肺动脉高压患者（Idiopathic pulmonary artery hypertension,IPAH）PTGIS基因上存在两个突变位点（R252Q和A447T）,通过风险预测证实携带该突变会显著增加患病风险。通过定点诱导突变技术,在野生型质粒的基础上构建两种突变型质粒（R252Q和A447T）,并用四种质粒（即质粒空载体,野生型质粒,突变质粒R252Q和A447T）分别转染人肺微血管内皮细胞... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩缩略名词对照
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 PAH大鼠模型中PTGIS表达下降
    1 材料与方法
    2 材料
    3 实验方法
    4 结果
    5 讨论
    6 小结
    参考文献
第二部分: 全外显子组测序和Sanger测序在PAH遗传检测中的比较
    前言
    1 材料和方法
    2 材料
    3 方法
    4 结果
    5 讨论
    参考文献
文献综述: 前列腺素合酶基因多态性和心血管疾病
    参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学士论文


【参考文献】：
期刊论文
[1]前列腺素与心血管系统[J]. 张春兰,王琦.  中级医刊. 1987(06)
[2]新疆维吾尔族人心肌梗死与前列环素合酶基因单体型的相关性[J]. 马依彤,谢翔,付真彦,杨毅宁,马翔,王迎洪,陈邦党,刘芬.  中华心血管病杂志. 2009 (02)



本文编号：3184518