胃肠道间质瘤KIT/PDGFRA基因突变类型及其与临床病理特征的关系

发布时间：2021-05-18 20:15

　　目的:分析胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者KIT和血小板源性生长因子受体α（platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA）基因突变类型及其与临床病理特征的关系。方法:收集经病理学确诊的199例GIST患者的临床病理资料并进行回顾性分析,采用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测肿瘤组织标本KIT基因（外显子9、11、12、13、14、17和18）与PDGFRA基因（外显子12、14和18）,分析GIST的基因突变类型及其与临床病理特征的关系。结果:199例GIST患者中KIT基因突变169例（84.9%）,PDGFRA基因突变11例（5.5%）,KIT/PDGFRA野生型（WT-GIST）19例（9.5%）。KIT基因外显子11突变中有2例为纯合突变型。WT-GIST中有2例PDGFRA基因外显子12的上游内含子检测出突变。小肠GIST患者的KIT基因突变率明显高于胃GIST（P<0.05）。高危组和中危组（NIH危险度分级）GIST患者的KIT基因突变率显著高于极低危... 

【文章来源】：江苏大学学报(医学版). 2016,26(06)

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 主要仪器和试剂
    1.3 方法
    1.4 统计学分析
2 结果
    2.1 临床及病理特征
    2.2 基因突变类型及特点
    2.3 KIT基因突变与临床病理特征的关系
    2.4 PGFRA基因突变与临床病理特征的关系
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]胃肠道间质瘤的c-kit基因突变检测[J]. 杨锋,丁宝国,杨堂斗,贺慧颖,钟镐镐,李燕,郑杰,吴秉铨.  青岛大学医学院学报. 2008(01)
[2]165例胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRA基因突变的检测和临床诊断意义[J]. 贺慧颖,方伟岗,钟镐镐,李燕,郑杰,杜娟,衡万杰,吴秉铨.  中华病理学杂志. 2006(05)
[3]胃肠道间质瘤c-kit基因突变的研究[J]. 侯英勇,孙孟红,谭云山,魏永昆,陆孝禹,张太明,杜祥,王坚,朱雄增.  中华肿瘤杂志. 2004(02)



本文编号：3194420