广西人群自噬相关基因ATG5的单核苷酸多态性与ANCA相关性血管炎的关系

发布时间：2021-05-26 10:05

　　目的探讨ATG5基因10个位点的单核苷酸多态性（SNP）与广西人群原发性中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）的关系。方法收集符合AAV入组标准的177例患者（AAV组）和216例年龄、性别相匹配的健康人（对照组）作为研究对象,采用多重聚合酶链反应结合高通量测序法对选定的SNP进行基因分型检测。分析各SNP基因型与等位基因以及其构成的常见单体型在2组人群中的分布差异,并结合基因型对AAV组进行临床资料分析。结果 （1）纳入研究的10个SNP位点分别是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV组与对照组的等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）。（2）10个SNP位点在研究对象中存在6个常见单体型,在AAV组和对照组中的频率差异均无统计学意义（P>0.05）。（3）AAV组中rs1766193、rs148316514各基因型的水肿发生率,rs1766193各基因型的发热发生率,rs617994各... 

【文章来源】：天津医药. 2020,48(06)北大核心

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1研究对象
    1.2研究方法
        1.2.1资料收集
        1.2.2外周血收集和基因组DNA提取
        1.2.3ATG5 SNP位点选取
        1.2.4基因分型
    1.3统计学方法
2 结果
    2.1 研究人群人口学特征及比较
    2.2 2组人群各SNP位点基因型及等位基因频率的比较
    2.3 SNP位点间连锁不平衡及单体型分析
    2.4 AAV患者各SNP位点基因型临床资料的比较
3 讨论
    3.1 AAV与自噬基因ATG5
    3.2 与AAV患者临床表现相关的SNP位点
    3.3 本研究的意义及可能存在的缺点



本文编号：3206191