地中海贫血基因诊断对孕前优生的影响研究

发布时间：2021-05-31 14:22

　　目的通过对来宾市兴宾区参加孕前优生健康检查新婚夫妇进行地中海贫血基因诊断,提供有效的地中海贫血防控方案,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法选择2017年参加来宾市兴宾区免费孕前优生健康检查的新婚夫妇6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查出地中海贫血高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应（Gap-PCR）技术和PCR结合反向点杂交（PCR-RDB）技术诊断并分析α、β地贫阳性病例的基因突变类型和频率。对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果地贫初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22. 04%（1 432/6 498）,基因诊断确定为地贫基因阳性920例,阳性率为14. 16%（920/6 498）。对206对夫妇双方为同型基因高危地贫孕产妇进行产前诊断,产前诊断率为80. 47%（206/256）检出正常胎儿58例,检出率28. 16%（58/206）;检出各类重型/中间型地贫胎儿60例,检出率29. 13%（60/206）。经伦理道德宣教,提供知情选择,有52例中重型地贫胎儿终止妊娠,8例中间型α地贫胎儿在非指令... 

【文章来源】：中国妇幼保健. 2020,35(12)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 资料来源
    1.2 方法
        1.2.1 地贫血液学筛查方法
        1.2.2 地贫基因诊断方法
    1.3 统计学分析
2 结果
    2.1 基因突变阳性率
    2.2 α-地贫基因突变类型及分布
    2.3 β-地贫基因突变类型及分布
    2.4 αβ复合型地贫基因突类型及分布
    2.5 产前诊断结果及高危地贫胎儿的妊娠结局
    2.6 高危地贫胎儿的妊娠结局
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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[7]广西地中海贫血防治工作亟需国家支持——访全国政协委员、广西医科大学副校长夏宁[J]. 王霞.  中国当代医药. 2012(10)
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本文编号：3208423