中国福建南平地区地中海贫血基因突变类型研究

发布时间：2021-06-03 20:13

　　目的:了解福建省南平地区地中海贫血基因突变类型及频率,为本地区预防和控制中型和重型地中海贫血患儿的出生提供依据,减少出生缺陷。方法:采用跨越断裂点PCR（gap-PCR）技术结合反向点杂交法（RDB）进行α和β地中海贫血基因分型检测,对基因分型检测阴性者应用Gap-PCR法进行3种罕见缺失型地中海贫血检测,对检测阴性者采用Sanger测序法进行罕见α地中海贫血突变和β地中海贫血突变检测。结果:1 120例标本参加地中海贫血基因分型检测,检出547例地中海贫血基因,检出率为48.8%（547/1120）。340例标本确诊为α地中海贫血,检出率为30.6%,其中--^SEA/αα256例、-α^3.7/αα44例、-α^4.2/αα12例、αα^QS/αα8例、Hb H病3例(--^SEA/-α^3.7 2例,--^SEA/-α^4.2 1例)、αα^CS/αα2例、αα^WS/αα2例、-α... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(03)北大核心CSCD

【文章页数】：9 页

【文章目录】：
材料和方法
    病例一般资料
    仪器和试剂
    地中海贫血基因分型检测
    罕见型地中海贫血检测
    统计学分析
结果
讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3211179