严重表型心-面-皮肤综合征2例临床特征和基因突变分析
发布时间：2021-06-13 20:56
目的探讨心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床特征和基因变异。方法回顾分析2例具有心-面-皮肤综合征严重表型患儿的临床资料,以及高通量测序技术检测的基因分析结果。结果 2例男性患儿,生后即出现喂养困难及精神运动发育迟缓,除有颅面部和心脏畸形外,还伴喉气管畸形,均在6月龄内死亡。基因检测发现2例患儿的BRAF基因存在新生变异c.1783T>C（p.F595L）、c.770A>G（p.Q257R）。结论发现2例国内未见报道的BRAF基因变异致心-面-皮肤综合征严重表型患儿。
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(08)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
例1患儿及父母BRAF基因测序图
例2患儿及父母BRAF基因测序图
例1,男,5月龄,因发热伴气促1周入院。患儿出生后出现严重喂养困难,反复呛奶,伴吸气性喉鸣,新生儿期有癫痫发作,有2次吸入性肺炎病史。现竖头不稳,不会笑。入院前1周出现发热,伴呼吸困难、拒奶。患儿G1P1,36+2周顺产,出生体质量2.75 kg,Apgar评分5-7-9分,出生时羊水过多,球拍状胎盘。父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病史。入院体格检查:体质量4 kg,头围38.5 cm,反应欠佳,营养不良,面容特殊(毛发及眉毛稀疏、前额宽大、上睑下垂、耳位低、下颌短小、腭弓高伴舌后坠),双眼球水平震颤,吸气性三凹征阳性,呼吸60次/min,双肺呼吸音粗,闻及吸气性喉鸣;心率165次/min,肺动脉瓣听诊区闻及Ⅲ/Ⅵ收缩期喷射性杂音;腹稍胀,脐疝,肝肋下3 cm,质软,脾肋下未及;右手通贯掌,四肢肌力无异常,肌张力降低,病理征阴性。心脏彩超示左室心肌中度肥厚,肺动脉瓣轻度狭窄、卵圆孔未闭。头颅磁共振(MRI)平扫示胼胝体发育不良,蛛网膜下腔间隙增宽,髓鞘化延迟。脑电图示后头部为主多量不规则尖波发放,睡眠背景差,大量不规则慢波发放,见图1。纤维支气管镜示重度喉软化,鼻腔狭窄,喉软骨软化,舌根后坠,软腭松弛。胸腹CT示心影增大,结肠明显充气扩张,小肠内多发气液平面,先天性巨结肠可能。钡剂灌肠大肠造影示先天性巨结肠(常见型)可能,乙状结肠远端为移行段。例2,男,3月龄,因喂养困难3个月入院。患儿出生后即出现严重喂养困难和吸气性呼吸困难,有阵发性角弓反张。出生时羊水过多,生后因右肺大量胸腔积液行胸腔闭式引流。患儿为G3P2,33+2周因胎儿胸腔积液行剖宫产,出生体质量2.75 kg,Apgar评分5-9-9分。父母体健,非近亲结婚,母亲有1次人工流产史;有一哥哥,体健。入院体格检查:体质量3.8 kg,易激惹,营养不良,呈角弓反张体位;右颞顶部可见一血管瘤(图2);眼裂小,鼻梁低平,人中沟深,下颌短小,高腭弓,舌后坠伴舌系带过短;呼吸45次/min,双肺呼吸音粗、闻及吸气性喉鸣;心率140次/min,肺动脉瓣听诊区闻及Ⅲ/Ⅵ收缩期喷射性杂音;腹平软;四肢肌力无异常,四肢肌张力增高。心脏彩超示心肌轻度肥厚,肺动脉瓣轻度狭窄。头颅MRI示脑外间隙增宽,脑白质髓鞘化延迟。脑电图示背景差伴尖波、慢波发放。纤维支气管镜示喉软化,声门下重度狭窄,纤维支气管镜不能通过狭窄段。右颞体表包块彩超示血管瘤伴血管畸形。
【参考文献】：
期刊论文
[1]二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究[J]. 肖海,张照婧,吕雪,李涛,郭谦楠,侯巧芳,王红丹,刘红彦,霍晓东,廖世秀. 重庆医学. 2018(08)
[2]心-面-皮肤综合征1例[J]. 陈佩瑜,耿岚岚. 实用医学杂志. 2017(21)
[3]Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习[J]. 张欢欢,李牛,郁婷婷,胥雨菲,李国强,王秀敏,沈亦平,王剑. 临床儿科杂志. 2017(04)
本文编号：3228319
【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(08)北大核心CSCD
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
例1患儿及父母BRAF基因测序图
例2患儿及父母BRAF基因测序图
例1,男,5月龄,因发热伴气促1周入院。患儿出生后出现严重喂养困难,反复呛奶,伴吸气性喉鸣,新生儿期有癫痫发作,有2次吸入性肺炎病史。现竖头不稳,不会笑。入院前1周出现发热,伴呼吸困难、拒奶。患儿G1P1,36+2周顺产,出生体质量2.75 kg,Apgar评分5-7-9分,出生时羊水过多,球拍状胎盘。父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病史。入院体格检查:体质量4 kg,头围38.5 cm,反应欠佳,营养不良,面容特殊(毛发及眉毛稀疏、前额宽大、上睑下垂、耳位低、下颌短小、腭弓高伴舌后坠),双眼球水平震颤,吸气性三凹征阳性,呼吸60次/min,双肺呼吸音粗,闻及吸气性喉鸣;心率165次/min,肺动脉瓣听诊区闻及Ⅲ/Ⅵ收缩期喷射性杂音;腹稍胀,脐疝,肝肋下3 cm,质软,脾肋下未及;右手通贯掌,四肢肌力无异常,肌张力降低,病理征阴性。心脏彩超示左室心肌中度肥厚,肺动脉瓣轻度狭窄、卵圆孔未闭。头颅磁共振(MRI)平扫示胼胝体发育不良,蛛网膜下腔间隙增宽,髓鞘化延迟。脑电图示后头部为主多量不规则尖波发放,睡眠背景差,大量不规则慢波发放,见图1。纤维支气管镜示重度喉软化,鼻腔狭窄,喉软骨软化,舌根后坠,软腭松弛。胸腹CT示心影增大,结肠明显充气扩张,小肠内多发气液平面,先天性巨结肠可能。钡剂灌肠大肠造影示先天性巨结肠(常见型)可能,乙状结肠远端为移行段。例2,男,3月龄,因喂养困难3个月入院。患儿出生后即出现严重喂养困难和吸气性呼吸困难,有阵发性角弓反张。出生时羊水过多,生后因右肺大量胸腔积液行胸腔闭式引流。患儿为G3P2,33+2周因胎儿胸腔积液行剖宫产,出生体质量2.75 kg,Apgar评分5-9-9分。父母体健,非近亲结婚,母亲有1次人工流产史;有一哥哥,体健。入院体格检查:体质量3.8 kg,易激惹,营养不良,呈角弓反张体位;右颞顶部可见一血管瘤(图2);眼裂小,鼻梁低平,人中沟深,下颌短小,高腭弓,舌后坠伴舌系带过短;呼吸45次/min,双肺呼吸音粗、闻及吸气性喉鸣;心率140次/min,肺动脉瓣听诊区闻及Ⅲ/Ⅵ收缩期喷射性杂音;腹平软;四肢肌力无异常,四肢肌张力增高。心脏彩超示心肌轻度肥厚,肺动脉瓣轻度狭窄。头颅MRI示脑外间隙增宽,脑白质髓鞘化延迟。脑电图示背景差伴尖波、慢波发放。纤维支气管镜示喉软化,声门下重度狭窄,纤维支气管镜不能通过狭窄段。右颞体表包块彩超示血管瘤伴血管畸形。
【参考文献】：
期刊论文
[1]二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究[J]. 肖海,张照婧,吕雪,李涛,郭谦楠,侯巧芳,王红丹,刘红彦,霍晓东,廖世秀. 重庆医学. 2018(08)
[2]心-面-皮肤综合征1例[J]. 陈佩瑜,耿岚岚. 实用医学杂志. 2017(21)
[3]Cardio-facio-cutaneous综合征2例报告并文献复习[J]. 张欢欢,李牛,郁婷婷,胥雨菲,李国强,王秀敏,沈亦平,王剑. 临床儿科杂志. 2017(04)
本文编号：3228319
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