葡萄糖激酶基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病家系三年随访观察及文献复习

发布时间：2021-06-16 06:25

　　目的 探索葡萄糖激酶（GCK）基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）家系的临床特点。方法 对北京协和医院内分泌科诊断的1例GCK基因突变导致的MODY（GCK-MODY）患者及其家系进行临床特点分析,采用全外显子测序及Sanger测序验证对先证者及相关家系成员行GCK基因的检测,对先证者及其父亲进行为期3年的随访,并对GCK-MODY治疗随访相关文献进行检索和复习。结果 先证者及其父亲均检测到GCK基因10号外显子突变c.1348G>T（p.Ala450Thr）。对先证者采用饮食及运动控制,2019年随访,空腹血糖（FPG,6.8 mmol/L）、餐后2 h血糖（2hPG,7.4 mmol/L）及糖化血红蛋白（HbA1c,6.3%）均在目标范围之内,稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）较基线（4.09）有所改下降（2.32）,葡萄糖处置指数（DI）较基线（16.22）有所改善（20.05）。对先证者父亲治疗则从胰岛素+阿卡波糖调整为磺脲类单药治疗,空腹及餐后血糖控制尚可,HbA1c较基线下降0.5%～0.7%,HOMA-IR及胰岛β细胞功能稳定。结论 及时... 

【文章来源】：中华内科杂志. 2020,(05)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现[J]. 李怡心,李玉秀,常永生.  基础医学与临床. 2018(04)
[2]葡萄糖激酶基因E339K突变的功能学研究[J]. 沈云峰,梁华,蔡梦茵,翁建平.  中华内科杂志. 2010 (07)



本文编号：3232554