中国汉族家系痛风患者β3肾上腺素受体基因突变筛查及突变受体功能研究

发布时间：2021-06-19 18:59

　　目的:遗传因素是痛风发病的关键因素。痛风伴有阳性家族史称为家系痛风。目前国内外学者开展的痛风易感基因的研究多基于散发痛风,而家系痛风易感基因的研究则非常少。β3肾上腺素受体（ADRB3）,主要表达于脂肪组织,多种族大量人群的横断面研究与病例对照实验均提示ADRB3是高尿酸血症和痛风形成的易感基因。但是目前针对β3肾上腺素受体与高尿酸血症和痛风遗传易感性的研究中,研究对象均为散发痛风患者,目前国内外未见ADRB3与家系痛风遗传易感性之间的报道。本实验旨在检测中国汉族家系痛风患者中ADRB3突变,探讨新发ADRB3突变家系与痛风遗传易感性之间的关系,并研究新发突变对该受体功能的影响。方法:收集来自500个不同家系的中国汉族原发性家系痛风患者,以600例与以上家系无关的正常人为对照,采集外周血并提取DNA,采用PCR扩增和直接测序的方法对ADRB3全部外显子进行基因突变检测,并对携带ADRB3突变的先证者所在家系情况进行研究。研究本实验中2个新发ADRB3编码区错义突变c.113 C>T（p.Ala38Val）和c.1026 C>G（p.Asn342Lys）对该受体功能的影响。运... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

是ADRB3突变c.113C>T测序图，红色箭头所指为c.113C>T突变位点

是携带ADRB3突变c.113C>T家系，B是携带ADRB3突变c.1026C>G家系，黑色箭头所指为先证者

家系A中3名痛风患者测序图，红色箭头所指ADRB3突变c.113C>T

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3238360