二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

发布时间：2021-06-23 02:53

　　1例主诉为"腹泻、呕吐伴体重增长不良1年"的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科,经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1（DGAT1）基因存在2处杂合突变,c.676+1G>T,c.367₃68delCT,分别来源于父亲和母亲,免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组,诊断为DGAT1基因缺陷。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(12)北大核心CSCD

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本文编号：3244078