戈谢病的基因突变分析

发布时间：2021-06-23 19:01

　　研究背景戈谢病（Gaucher disease,GD）是一种罕见的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传,1882年由Philippe Gaucher首次提出,发病基础为葡萄糖脑苷脂在组织器官的单核巨噬细胞中异常蓄积。葡萄糖脑苷脂的降解需要两中蛋白质,葡萄糖脑苷脂酶（Glucocerebrosidase,GBA）和蛋白激酶C。蛋白激酶C是GBA酶水解葡萄糖神经酰胺的必需激活剂,因此无论哪一种酶缺陷,都会造成底物葡萄糖脑苷脂的大量贮积。绝大多数的戈谢病是由于GBA基因突变引起,蛋白激酶C缺乏是另外一个非常罕见的原因,目前世界范围内仅报道有7例。GBA基因突变导致体内葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）活性显著降低,单核巨噬细胞内的葡萄糖神经酰胺不能被有效水解,从而使大量底物贮积在肝脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中,临床表现为肝脾进行性肿大、骨骼受累、生长发育迟缓、不同程度的贫血、血小板减少、呼吸困难、神经系统病变等。因预后较差,给患者及家庭带来了痛苦。因此总结疾病的临床表现及骨髓细胞学特点,做到早发现、早诊断,早治疗。同时为减少该类遗传性疾病的发生,对患者... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
中英文缩略词表
1 引言
2 对象和方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
附件
综述 戈谢病的研究进展
    参考文献
个人简历、在学期间发表的论文
致谢



本文编号：3245489