COPA基因突变致COPA综合征一家系

发布时间：2021-06-23 19:39

　　1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科,经过基因检查确诊为COPA综合征,并发现1号染色体（1q23.2）新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见,现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,(01)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]COPA综合征1例临床特征及基因测序分析[J]. 何庭艳,齐中香,罗书立,夏宇,李成荣,黄瑛,杨军.  临床儿科杂志. 2018(10)
[2]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)



本文编号：3245538