一例鱼鳞病患儿基因的变异分析

发布时间：2021-06-25 22:56

　　目的对1例鱼鳞病患儿的PNPLA1基因进行变异分析,寻找其病因。方法通过高通量测序对患儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果未发现疾病相关CNV区域。高通量测序检测出患儿PNPLA1基因的c.100G>A（p.Ala34Thr）和c.56C>A（p.Ser19X）复合杂合变异;前者为已知致病变异,后者在HGMD数据库及Clinvar数据库均未见相关报告,ACMG指南将其初步判定为致病性变异。Sanger测序验证,患儿父亲携带c.56C>A（p.Ser19X）杂合变异,患儿母亲携带c.100G>A（p.Ala34Thr）杂合变异。结论 PNPLA1基因c.100G>A和c.56C>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

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本文编号：3250104