假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析

发布时间：2021-06-25 22:35

　　对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿,男,3岁3个月,身高增长缓慢1年。查体:身高:87.5 cm(<-3标准差,上部量55.0 cm,下部量32.5 cm,轻度O型腿。神经系统查体:双下肢肌力正常,肌张力低。基因检查发现COMP基因11号外显子杂合基因变异:chr19:18897437 A>G [hg19],NM₀00095.2,c.1159T>C,p.Cys387Arg,即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据,可避免误治,以免影响患儿的终身高。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(14)北大核心CSCD

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析[J]. 梁寒婷,苗卉,潘慧,阳洪波,陈适,龚凤英,王林杰,朱惠娟.  中华内分泌代谢杂志. 2019(12)
[2]罕见假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变一例[J]. 罗国晶,唐学阳,田丽,陈香,万珊,余希杰.  中国修复重建外科杂志. 2017(12)
[3]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)
[4]一例假性软骨发育不全患者基因突变分析[J]. 王尧,崔亚洲,周小燕,韩金祥.  国际骨科学杂志. 2014(02)
[5]假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析[J]. 卢春婷,郭丽,张占会,林伟霞,宋元宗,冯烈.  中国当代儿科杂志. 2013(11)
[6]假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析[J]. 张续德,孟岩,彭园园,施惠平,赵时敏,黄尚志.  中国实用儿科杂志. 2010(04)



本文编号：3250070