肥厚型心肌病患者的已知致病基因和药物基因的临床检测

发布时间：2021-06-29 11:17

　　研究目的:肥厚型心肌病（肥心病）是一种以室间隔肥厚为主的遗传性心肌病,具有家族聚集性,主要病因为编码肌小节蛋白的基因发生突变,以MYBPC3和MYH7突变为主。目前主要的治疗方法为药物治疗,首选药物为β-受体阻断剂。本论文收集了167例肥心病患者的临床资料,分析患者的临床特征,并对患者进行已知致病基因和药物基因的临床检测,以在基因水平上进行确诊、对患者进行个体化治疗,降低不良反应的发生率。研究方法:本论文收集了2011年1月至2019年12月于四川省人民医院心血管内科就诊的167例肥心病患者的临床资料,用SPSS17.0统计软件对其进行分析;采集了89例肥心病患者的静脉血5ml,利用酚抽提法提取血样中的基因组DNA,进行panel检测。收集25例肥心病患者的静脉血5ml,进行了39种药物22个基因的临床检测。研究结果:167例肥心病患者的临床资料显示患者平均年龄为（51.14±15.0）岁,心尖肥厚患者为56例（33.5%）,梗阻性肥心病患者为47例（28.1%）;89例肥心病患者的panel检测结果显示携带致病基因突变的患者为29例（32.6%）,其中,携带MYBPC3基因突变的为8... 

【文章来源】：电子科技大学四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

本实验的研究路线

电子科技大学硕士学位论文24MYBPC3（8例）和MYH7（9例），约占58.6%；其次，携带SCN5A、TNNI3、TNNT2这三种突变基因的患者均为2例（6.9%），携带其它突变基因（TTN、DSP、EYA4、FHL1、LAMP2、LZTR1）的患者人数均为1例（3.4%），具体突变基因分布如图3-2（a）所示。29例HCM患者均为杂合突变，其中，18例为错义突变（62.1%），6例为移码突变（20.7%），4例为终止获得突变（13.8%），1例为剪切区突变（3.4%），具体基因突变类型如图3-2（b）所示。（a）（b）图3-1基因突变分布及其类型。（a）基因突变分布图；（b）基因突变类型图其中，11个致病基因的突变类型具体分布情况如表3-5所示。表3-511个致病基因突变类型分布表突变基因例数n（%）错义突变（n）移码突变（n）剪切突变（n）终止获得突变（n）MYBPC38（27.6）2312MYH79（31.0）9000SCN5A2（6.9）2000TNNI32（6.9）2000TNNT22（6.9）2000LZTR11（3.4）0001LAMP21（3.4）0001EYA41（3.4）1000TTN1（3.4）0100FHL11（3.4）0100DSP1（3.4）0100

【参考文献】：
期刊论文
[1]《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》解读[J]. 邹玉宝,惠汝太,宋雷.  上海大学学报(自然科学版). 2018(01)
[2]基因检测在肥厚型心肌病患者优生优育和治疗中的指导作用[J]. 胡金柱,李菊香,曹青,曹玲玲,颜素娟,周慧,胡建新,Brugada Pedro,Brugada Ramon,程晓曙,洪葵.  临床心血管病杂志. 2012(06)
[3]肥厚型心肌病患者的生存分析[J]. 汪烨,姜腾勇,韩智红,任学军,吴学思.  心肺血管病杂志. 2011(03)
[4]家族性与散发性肥厚型心肌病基因突变的对比研究[J]. 潘国忠,刘文玲,胡大一,谢文丽,朱天刚,李蕾,李翠兰,边红.  中华医学杂志. 2006(42)
[5]十个汉族家族性肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3和TNNT2基因筛查结果及相应的临床特征[J]. 刘文玲,谢文丽,胡大一,朱天刚,李运田,孙艺红,李翠兰,李蕾,李田昌,边红,仝其广,杨松娜,范瑞云,崔炜.  中华心血管病杂志. 2006(03)
[6]超声心动图检查调查8080例成人肥厚型心肌病患病率[J]. 王志民,邹玉宝,宋雷,马爱群,刘唐威,谷惠敏,卢赛兰,武鹏翥,孙兆明,何国宝,张卫,张颖,沈丽,蔡玉岭,甄一松,刘延玲,惠汝太.  中华心血管病杂志. 2004(12)

硕士论文
[1]283例肥厚型心肌病临床特点及预后分析[D]. 李春慧.西南医科大学 2018



本文编号：3256348