原发性青光眼易感基因的多态性分析

发布时间：2021-07-04 00:25

　　目的:近来全基因组关联分析报道了三个与原发性闭角型青光眼（primary angle closure glaucoma,PACG）有显著关联的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）新位点,即PLEKHA7基因的SNP位点rs11024102、COL11A1基因的SNP位点rs3753841及PCMTD1-ST18基因的SNP位点rs1015213。本研究旨在探讨四川地区汉族人群PACG与这些SNPs的关联性。方法:收集四川地区已明确诊断的PACG患者362例以及与之年龄、性别及民族相匹配的1056例四川地区的正常对照人群的外周血各5ml并提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应（PCR）法扩增目的DNA片段,用单碱基延伸（SNaPshot）法对已报道的这3个SNPs位点进行基因分型,并进行病例-对照关联分析。结果:Rs11024102（PLEKHA7）CC、CT、TT基因型的频率在病例组分别为18.6%、47.2%、34.2%,在对照组分别为19.9%、48.6%、31.4%;rs3753841（COL11A1）CC、CT、TT基因型的频率在... 

【文章来源】：西南医科大学四川省

【文章页数】：77 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

PACG病人视野图，视野有明显缺损Figure1.2VisionfigureofPACGpatients

纯合子 CC 纯合子 TT 杂合子 CT图 1.3 SNPs 位点 rs11024102、rs3753841 和 rs1015213 结果分析Figure 1.3 Results of rs11024102、rs3753841 and rs1015213 SNPs analysis2.9 PCR 扩增产物测序验证为保证 SNapShot 单碱基延伸法基因分型结果可靠性，随机抽取实验组和对照组纯化后的 PCR 产物各 96 份,用 PLEKHA7、COL11A1与 PCMTD1-ST18 基因 SNPs 位点正反向引物 Sanger 法直接双向测序验证结果。2.9.1 Sanger 法双向测序1）配制测序荧光 PCR 反应体系：

图2.1 CAT 基因相关 SNPs 位点连锁不平衡ge disequilibrium analysis of CAT gene releCAT 基因在中国 POAG 人群中单体型分析aplotype association with POAG in Chinese频率(病例组/对照组） χ2 检 0.495, 0.455 0.5 0.257, 0.269 0.0 0.238, 0.251 0.0 0.012, 0.025 0.9

【参考文献】：
期刊论文
[1]LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究[J]. 龚波,李秀兰,李宁,郝芳,陈蓉,曾光群,张丁丁.  中华医学遗传学杂志. 2015 (01)
[2]Six1基因与听觉系统发生及疾病的关系[J]. 杨文飞,黄建民.  生命的化学. 2011(01)
[3]GWAS在2型糖尿病相关基因研究中的应用[J]. 杨雨晗,李亚.  中国生物化学与分子生物学报. 2010(07)
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本文编号：3263649