中国人群Waardenburg综合征的临床及基因变异特点分析

发布时间：2021-07-04 08:12

　　Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种较为罕见的遗传病,又称听觉-色素综合征,呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括PAX3、MITF、SOX10和EDNRB。本文对中国人群WS相关的基因变异、分子机制及研究现状做一综述。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3264403