基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

发布时间：2021-07-04 11:01

　　目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）和c.335C>T（p.P112L）复合杂合变异,分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）尚未见文献报道,而c.335C>T（p.P112L）为已知致病变异。结论 AGPAT2基因c.792₈05delGGAGAACGGGGCCA（p.Gln264Hisfs*208）和c.335C>T（p.P112L）复合杂合变异可能是患儿的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(10)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]BSCL2基因突变导致脂肪萎缩性糖尿病并发重症急性胰腺炎一例[J]. 余维丽,孙昀,鹿中华,耿小平.  中华内科杂志. 2019 (01)
[2]BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习[J]. 张梦奇,马明圣,邱正庆.  临床儿科杂志. 2017(07)



本文编号：3264667