连云港地区苯丙酮尿症患者PAH基因突变分析
发布时间：2021-07-07 09:44
目的:苯丙酮尿症（PKU）属于具有遗传性质的代谢疾病,其发病原因主要源于人体内的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因发生改变,引起PAH活性减少或消失,导致肝脏内的苯丙氨酸代谢异常。PAH基因突变常引起PKU,在我国通过分析580多万新生儿资料,得出在中国PKU发病率是1/11144。PAH在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中起着核心调节作用,调控机体内的苯丙氨酸正常代谢速度;PAH位于染色体12q23.2,含有13个外显子和12个内含子,临床研究发现PKU患者检测出基因突变的位点有约700个,约67%为错义基因,而发生基因突变的位点常导致PAH缺乏,引起PKU表型的变化。连云港所在地区,经济较差,生活落后,即使诊断出PKU,其也缺乏有效治疗,很多患者由于拖延治疗,引起智力低下或高苯丙氨酸血症。因此,探索PKU人群的基因突变类型,能够帮助降低PKU患儿出生率,优化人口出生,从而降低PKU发生率。本课题我们收集连云港地区PKU患者,分析该地区患者中PAH基因突变分布特点,获取PAH基因发生突变的热点区域和位置,并与全国和世界资料相比对,以期获取其相关性的临床资料,为连云港地区PKU患者基因诊断、产前诊...
【文章来源】：苏州大学江苏省
【文章页数】：52 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
PAH13个外显子PCR结果电泳图（M为DNAMarker）
连云港地区苯丙酮尿症患者 PAH 基因突变分析 3. 结果序号 氨基酸 碱基 位点 突变类型等位基因数相对频率19 IVS7+2T>A c.842+2T>A Intron 7 剪接突变 3 4.0520 A156P c.466G＞C Exon 11 错义突变 1 1.3521 IVS2+5G>T c.168+5G>T Intron2 剪接突变 7 9.4622 Y414X c.1242C＞A Exon 12 无义突变 1 1.3523 R408W c.1222C＞T Exon 12 错义突变 1 1.3524 IVS12-2A＞C c.1316-2 A＞C Intron 12 剪接突变 1 1.353.4 PAH 基因部分测序
22 Y414X c.1242C＞A Exon 12 无义突变 1 1.3523 R408W c.1222C＞T Exon 12 错义突变 1 1.3524 IVS12-2A＞C c.1316-2 A＞C Intron 12 剪接突变 1 1.353.4 PAH 基因部分测序图 2.1 Intron 7 上 IVS7-1G＞A（c.843-1G＞A）发生了 G→A 转换正常型 突变型
【参考文献】：
期刊论文
[1]邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[J]. 赵靖,李佳红,任朋顺,王丽丽. 中国妇幼保健. 2017(03)
[2]宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析[J]. 安莹花,赵锁林,王帅力,成艳,张娟玲,王文娟,张娜,刘郁明. 中国优生与遗传杂志. 2016(08)
[3]成都市20年新生儿苯丙酮尿症分析[J]. 何卫兰,唐芳,鄢力,魏艳,王梅,李晓丽,程昕然. 江苏医药. 2016(03)
[4]苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究进展[J]. 李华锋,张力,李永丽. 山东医学高等专科学校学报. 2016(01)
[5]江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点[J]. 王本敬,程洪波,戴建荣,李海波,朱芹,毛君,李红,陈瑛. 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2015(06)
[6]青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J]. 何江,王惠珍,徐发亮,杨曦,王瑞,邹红云,余伍忠. 中国当代儿科杂志. 2015(11)
[7]应用高分辨熔解曲线分析技术检测β-地中海贫血基因突变[J]. 王晶晶,许朝旭,彭红波. 国际检验医学杂志. 2015(05)
[8]陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 强荣,余伍忠,蔡娜,王晓斌,秦翠云,张利平,马晓萍,王林,施选性,刘慧,李旭,王翔,何江. 中华医学遗传学杂志. 2014 (01)
[9]苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系[J]. 孙云,张菁菁,孙亦骏,陈玉林,张瑾,黄美莲,梁晓威,蒋涛. 临床儿科杂志. 2014(01)
[10]苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析[J]. 舒剑波,孟英韬,党利亨,付伯津,宋力. 中华医学遗传学杂志. 2012 (06)
硕士论文
[1]山西省经典型苯丙酮尿症患者PAH基因的突变研究[D]. 高伟华.山西医科大学 2012
[2]苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究[D]. 何超.广州医学院 2011
本文编号：3269405
【文章来源】：苏州大学江苏省
【文章页数】：52 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
PAH13个外显子PCR结果电泳图（M为DNAMarker）
连云港地区苯丙酮尿症患者 PAH 基因突变分析 3. 结果序号 氨基酸 碱基 位点 突变类型等位基因数相对频率19 IVS7+2T>A c.842+2T>A Intron 7 剪接突变 3 4.0520 A156P c.466G＞C Exon 11 错义突变 1 1.3521 IVS2+5G>T c.168+5G>T Intron2 剪接突变 7 9.4622 Y414X c.1242C＞A Exon 12 无义突变 1 1.3523 R408W c.1222C＞T Exon 12 错义突变 1 1.3524 IVS12-2A＞C c.1316-2 A＞C Intron 12 剪接突变 1 1.353.4 PAH 基因部分测序
22 Y414X c.1242C＞A Exon 12 无义突变 1 1.3523 R408W c.1222C＞T Exon 12 错义突变 1 1.3524 IVS12-2A＞C c.1316-2 A＞C Intron 12 剪接突变 1 1.353.4 PAH 基因部分测序图 2.1 Intron 7 上 IVS7-1G＞A（c.843-1G＞A）发生了 G→A 转换正常型 突变型
【参考文献】：
期刊论文
[1]邯郸地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究[J]. 赵靖,李佳红,任朋顺,王丽丽. 中国妇幼保健. 2017(03)
[2]宝鸡地区281672例新生儿TSH、Phe筛查结果分析[J]. 安莹花,赵锁林,王帅力,成艳,张娟玲,王文娟,张娜,刘郁明. 中国优生与遗传杂志. 2016(08)
[3]成都市20年新生儿苯丙酮尿症分析[J]. 何卫兰,唐芳,鄢力,魏艳,王梅,李晓丽,程昕然. 江苏医药. 2016(03)
[4]苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究进展[J]. 李华锋,张力,李永丽. 山东医学高等专科学校学报. 2016(01)
[5]江苏省苏州市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点[J]. 王本敬,程洪波,戴建荣,李海波,朱芹,毛君,李红,陈瑛. 中华妇幼临床医学杂志(电子版). 2015(06)
[6]青海地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析[J]. 何江,王惠珍,徐发亮,杨曦,王瑞,邹红云,余伍忠. 中国当代儿科杂志. 2015(11)
[7]应用高分辨熔解曲线分析技术检测β-地中海贫血基因突变[J]. 王晶晶,许朝旭,彭红波. 国际检验医学杂志. 2015(05)
[8]陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究[J]. 强荣,余伍忠,蔡娜,王晓斌,秦翠云,张利平,马晓萍,王林,施选性,刘慧,李旭,王翔,何江. 中华医学遗传学杂志. 2014 (01)
[9]苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系[J]. 孙云,张菁菁,孙亦骏,陈玉林,张瑾,黄美莲,梁晓威,蒋涛. 临床儿科杂志. 2014(01)
[10]苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析[J]. 舒剑波,孟英韬,党利亨,付伯津,宋力. 中华医学遗传学杂志. 2012 (06)
硕士论文
[1]山西省经典型苯丙酮尿症患者PAH基因的突变研究[D]. 高伟华.山西医科大学 2012
[2]苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究[D]. 何超.广州医学院 2011
本文编号：3269405
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