热性惊厥患儿的临床表现型及基因型的对比分析

发布时间：2021-07-11 11:10

　　目的:探讨热性惊厥患儿的临床表型特点,同时进行癫痫相关基因检测,寻找致病性突变,分析相关基因突变的临床表型特点。方法:收集2014年01月至2017年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科门诊及病房50例热性惊厥患儿详细的临床资料,所有患儿及其父母均采集外周血,应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫相关基因测序,分析可疑致病性突变,被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源,随访3个月-4年,并对临床资料和基因结果进行对比分析。结果:1.本组50例热性惊厥患儿,男性患儿居多,男女比例为3:1,约50%的热性惊厥患儿转变为癫痫,单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥患儿转变为癫痫的比例分别为1/3、1/2。热性惊厥持续状态患儿,其发病年龄及转变为癫痫的年龄最早,分别平均6个月、1岁6个月左右。全组部分患儿存在神经运动、语言、智力发育落后。热性惊厥及癫痫家族史阳性的患儿,占单纯性热性惊厥组的40%、复杂性热性惊厥组的20%、热性惊厥持续状态组的80%。本组患儿热性惊厥发作一般为全面发作,癫痫发作可为各种发作类型,其中强直-阵挛发作最为常见。2.19例单纯性热性惊厥患儿基因检测结果有... 

【文章来源】：中国医科大学辽宁省

【文章页数】：40 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
英文缩略词
1 前言
2 研究方法
    2.1 一般临床资料
    2.2 分组及相关标准
    2.3 基因检测
    2.4 神经电生理检查
    2.5 神经影像学检查
3 结果
    3.1 热性惊厥患儿的一般临床资料
    3.2 热性惊厥患儿的临床表现
    3.3 热性惊厥患儿基因检测结果分析
    3.4 热性惊厥患儿的神经电生理检测结果分析
    3.5 热性惊厥患儿的神经影像学检测结果分析
    3.6 典型基因突变特点与临床表型对比分析
        3.6.1 SCN1A阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
        3.6.2 SCN9A阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
        3.6.3 PCDH19阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
        3.6.4 PRRT2阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
        3.6.5 GPR98阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
        3.6.6 KCNQ2阳性患儿的临床表型与基因型对比分析
4 讨论
5 结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间取得的研究成果
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性癫痫伴热性惊厥附加症发病年龄及发作频率与基因型的关系[J]. 王梦阳,林华,吴立文.  中风与神经疾病杂志. 2012(06)
[2]钠离子通道基因SCN1A突变及其相关癫综合征[J]. 许小菁,张月华.  中国循证儿科杂志. 2011(04)
[3]一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析[J]. 孙慧慧,张月华,刘晓燕,马秀伟,吴沪生,许克铭,戚豫,吴希如.  中华医学遗传学杂志. 2008 (06)



本文编号：3277990