SORL1基因新突变位点所致早发型阿尔茨海默病5例临床报道

发布时间：2021-07-13 14:19

　　目的:APP、PS-1和PS-2是家族性阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）的致病基因,APOE4是AD最常见的高风险基因,近些年来分拣蛋白受体相关基因1（sortilin-related receptor 1,SORL1）基因突变也被认为是AD的高风险基因,但是国内SORL1基因突变所致早发型AD的病例报道较少。方法:深圳市罗湖区老年病医院老年性认知障碍病房2018年9月开始对部分早发型痴呆患者进行脑脊液阿尔茨海默病标志物检测和全外显子测序。结果:在21例痴呆患者全外显子测序中,发现5例早发型AD患者携带SORL1基因新发突变:病例1,70岁,女性,因"记忆力下降10年加重5年"就诊,为SORL1基因突变位点47号外显子杂合突变:c.6439A>C（腺嘌呤>胞嘧啶）,导致氨基酸改变p.I2147L（异亮氨酸>亮氨酸）;病例2,44岁,男性,因"记忆力下降2年"就诊,为SORL1基因9号外显子杂合突变:c.1397A>G（腺嘌呤>鸟嘌呤）,导致氨基酸改变p.N466S（天冬酰胺>丝氨酸）;病例3,女性,65岁,因"认知功能下降... 

【文章来源】：阿尔茨海默病及相关病杂志. 2020,3(03)

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【部分图文】：

早发型AD患者头颅MRI图片

【参考文献】：
期刊论文
[1]阿尔茨海默病患者分拣蛋白相关受体L1基因突变与mRNA水平的相关性分析[J]. 蔡晓平,贾建军,高丽,侯磊.  中华老年心脑血管病杂志. 2012(03)



本文编号：3282219