骨髓增生异常综合征患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性

发布时间：2021-07-14 18:26

　　目的:探究骨髓增生异常综合征（MDS）患者U2AF1基因突变特征与临床表现及预后的相关性。方法:回顾性分析2012年12月至2019年10月在南方医科大学南方医院进行二代测序（NGS）检测的203例MDS患者资料。根据患者有无U2AF1基因突变,将患者分为U2AF1突变组和U2AF1非突变组,并对2组患者的基因突变特征与临床表现及预后关系进行了分析;根据U2AF1突变位点,分为U2AF1^S34突变和U2AF1^Q157/R156突变2组,分析2组患者的基因突变特征及预后影响。结果:11.3%（23/203）的MDS患者存在U2AF1突变,U2AF1等位基因突变频率为32.5%。U2AF1突变组男性比例明显高于U2AF1非突变组（P=0.001）。U2AF1突变组无1例患者为染色体复杂核型或TP53突变。2组患者年龄、血液学参数、骨髓原始细胞比例、WHO 2016分型、IPSS-R危险分层、5q-、-7/7q-、20q-、+8等染色体异常及ASXL1、DNMT3A、RUNX1、SF3B1、SRSF2等基因突变差异均无统计学意义。与U2AF1非突变... 

【文章来源】：中国实验血液学杂志. 2020,28(06)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
材料和方法
    临床资料
    NGS方法
    治疗方案
    疗效评估及随访
    统计学分析
结果
    MDS患者U2AF1突变频率及突变位点
    U2AF1突变组和非突变组患者的临床特点
    U2AF1突变患者的预后
    U2AF1不同突变位点临床特征及预后
    U2AF1突变患者对去甲基化药物治疗的反应
    化疗和移植的疗效
讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]二代测序在AML/MDS诊治中的应用研究[J]. 程焕臣,刘生伟,刘宇,赵雪飞,李蔚,邱林,马军.  中国实验血液学杂志. 2017(06)
[2]MDS转化为AML机制的研究进展[J]. 王淋淋,高冲,陈宝安.  中国实验血液学杂志. 2011(01)



本文编号：3284656