ANXA11基因突变的额颞叶痴呆一例并文献复习

发布时间：2021-07-20 15:07

　　目的报道1例以对视交流时不能抑制的大笑为主要表现的额颞叶痴呆（FTD）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例2019年10月18日就诊于首都医科大学宣武医院的FTD患者的临床表现、影像学特征,收集患者脑脊液、正电子发射断层摄影术-电子计算机体层扫描（PET-CT）、单光子发射计算机断层扫描等检查资料,并对患者血液标本进行FTD相关基因检测。结果该患者为66岁女性,隐袭起病,症状逐渐进展,突出表现为与人对视交流时难以控制的大笑,有幼稚、固执等性格变化,有兴趣丧失、易激动等情绪变化,同时有轻微行动迟缓、语速变慢、言语含混等运动及语言障碍。头颅磁共振成像示双侧额颞叶、双侧海马萎缩;PET-CT脑代谢显像示双侧额顶颞叶、海马、枕叶代谢不同程度减低,右侧为著。最终诊断为行为变异型FTD。额颞叶相关基因检测发现该患者存在肌萎缩侧索硬化（ALS）致病基因ANXA11基因c.107C>G （p.P36R）突变。结论这是第1例在单纯FTD中发现ALS致病基因ANXA11基因杂合突变的病例,提示ANXA11基因有可能在FTD发病机制中具有重要意义,也进一步支持ALS与FTD为谱系疾病的学说。 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,53(10)北大核心CSCD

【文章页数】：5 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点[J]. 崔博,崔丽英,高晶,牛娜,朱以诚,刘彩燕,袁晶,柳青,乔真,李方,侯波,冯逢.  中华神经科杂志. 2016 (02)
[2]额颞叶痴呆的发病机制与治疗[J]. 赵倩华,郭起浩,洪震.  中国现代神经疾病杂志. 2010(03)
[3]脱抑制性-肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合体一例报告[J]. 闵丹琳,陈哓星,沈定国.  中华神经科杂志. 2001(01)



本文编号：3293057