两例发作性运动诱发性运动障碍患者的基因变异分析

发布时间：2021-07-20 21:21

　　目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果 测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715₇16dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论 PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715₇16dupCC重复变异为患儿的致病原因。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究[J]. 张卉,时伟丽,肖海,吴东,秦利涛,廖世秀.  中华医学遗传学杂志. 2016 (01)
[2]发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展[J]. 李洵桦,陈素琴,王一鸣.  中华医学遗传学杂志. 2008 (04)



本文编号：3293623