BRCA1/2基因低频变异通过影响P53和PAX-8的表达而促进卵巢癌的转移机制

发布时间：2021-07-24 20:16

　　目的探讨BRCA1/2基因低频变异与卵巢癌间的潜在关系,并分析其是否通过影响P53和PAX-8的表达而促进卵巢癌的转移。方法共收集30例卵巢癌伴淋巴或血行转移患者以及无转移的卵巢癌患者30例进行BRCA1/2基于的测序筛查,获取BRCA1、BRCA2基因外显子的突变位点,并选择包括错义突变、移码突变在内的潜在有害突变位点,采用免疫组化法检测卵巢癌组织中P53和PAX-8的表达,分析BRCA1/2基因低频变异与P53和PAX-8表达的相关性。结果伴转移的卵巢癌患者中共检测到到11个突变位点,杂合移码致病性突变6例,无义致病性突变2例,突变率为26.67%,明显高于无转移的卵巢癌组织（P<0.05）。在伴转移组中,BRCA1/2基因低频变异患者中均存在P53和PAX-8的高表达,表达率为100%和87.5%,差异具有统计学意义（P<0.05）,进一步Speramen等级相关分析显示,随着BRCA1/2低频变异率增加,PAX-8和P53的表达增强,两者间具有明显的正相关性（r=0.847和0.749,P<0.01）。结论 BRCA1/2基因的位点突变可能通过影响P53和PA... 

【文章来源】：解剖学研究. 2020,42(03)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

BRCA2致病性突变的基因图谱

BRCA1/2致病性突变组中P53(A）和PAX-8(B）的表达（免疫组化染色，×200)

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3301354