先天性角化不良症1例及其基因突变检测

发布时间：2021-07-24 22:07

　　目的:探讨先天性角化不良症（Dyskeratosis Congenita,DC）的临床表现及其可能的基因突变,进一步提高临床认识及诊断水平。方法:对我科门诊1例DC患者进行病史采集、体格检查、实验室检查及皮损处病理活检,为明确其是否存在热点基因突变或者新突变,对其家系行基因检测。经患者及其家属知情同意后抽取静脉血各5ml,采用NGS Panel捕获测序（亚全外）的方法对6个热点基因（DKC1、TERT、TINF2、NPH2、NOP10、WRAP53）行基因突变检测。结果:1.患者女性,20岁,因颈部、前胸皮肤色素沉着、甲发育异常5年就诊。临床具有典型三联征:皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑,伴头发稀少干枯,牙齿排列不整齐。2.血常规示红系及血小板减少,皮损处活检示:表皮轻度萎缩变薄,基底层色素稍增加及液化和空泡化改变,真皮浅层散在噬色素细胞。3.根据其临床表现、实验室检查及皮损处病理活检,诊断为先天性角化不良症。4.本次所检测的6个热点基因（DKC1、TERT、TINF2、NPH2、NOP10、WRAP53）均未发现突变。结论:1.根据患者的临床表现,结合血常规结果示两系减少及皮损处... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：40 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

颈部可见弥漫分布的细网状棕黑色色素沉着斑疹，

图 1、图 2 颈部可见弥漫分布的细网状棕黑色色素沉着斑疹，外观似丝绒样，未见皮肤萎缩及毛细血管扩张Fig.1、Fig.2 The neck can be seen with a diffuse distribution of fine reticularbrown-black pigmented macula，looks like velvet, no skin atrophy or capillarydilatation is found.

图 1、图 2 颈部可见弥漫分布的细网状棕黑色色素沉着斑疹，外观似丝绒样，未见皮肤萎缩及毛细血管扩张Fig.1、Fig.2 The neck can be seen with a diffuse distribution of fine reticularbrown-black pigmented macula，looks like velvet, no skin atrophy or capillarydilatation is found.

【参考文献】：
期刊论文
[1]先天性角化不良综合征2例[J]. 李建红,李萍,张珍珍,冯思航.  中国皮肤性病学杂志. 2016(10)
[2]先天性角化不良1家系基因突变检测[J]. 杨敏,刘琬,常建民.  中国皮肤性病学杂志. 2016(01)
[3]先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析:附1例报告[J]. 袁姗姗,陆一丹,吴翠玲,李惠萍,戈慧,张玉明.  南方医科大学学报. 2015(04)
[4]先天性角化不良1例及家系[J]. 陈瑞,晏洪波,马利尔,罗颖,杨欣.  中国皮肤性病学杂志. 2014(11)
[5]中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究[J]. 朱铁山,王宝玺,唐历华,左亚刚,刘芳,马东来,闫言.  临床皮肤科杂志. 2006(09)
[6]先天性角化不良的一个新的基因突变[J]. 王建琴,王汉平,吴玉才,谢健晋,许志萍,许剑荣,孙广政,方瑞华,毛平,曾仁山.  中华皮肤科杂志. 2006(06)
[7]先天性角化不良2例[J]. 王建琴,许剑荣,孙广政,刘衍彬,唐绍生.  中国皮肤性病学杂志. 2002(04)
[8]先天性角化不良症1例（附家系报告）[J]. 朱俊波,刘跃华,赵莉,方凯,王宝玺.  临床皮肤科杂志. 2002(03)



本文编号：3301521