伴环状铁粒幼红细胞增多骨髓增生异常综合征基因突变特征及临床意义

发布时间：2021-07-25 16:37

　　目的研究伴环状铁粒幼红细胞增多（RS）的骨髓增生异常综合征（MDS-RS）患者的基因突变特征及其临床意义。方法收集2001年1月至2019年6月于中国医学科学院血液病医院新诊断的255例原发性MDS-RS患者资料。129例采用一代测序、126例采用包含112个血液肿瘤相关基因的二代测序（NGS）进行基因突变分析。结果共193例（75.7%）检出SF3B1突变,其中SF3B1 K700E突变147例（76.2%）。非SF3B1基因突变较常见的有TET2（16.7%）、ASXL1（14.3%）、U2AF1（11.1%）、TP53（7.9%）、SETBP1（6.3%）和RUNX1（6.3%）。RS 5%～<15%患者SETBP1突变率显著高于RS≥15%患者（21.4%对4.5%,P=0.044）,其余基因突变率差异无统计学意义（P值均>0.05）。在114例NGS检出SF3B1突变的患者中,RS 5%～<15%患者SF3B1等位基因突变频率（VAF）与骨髓RS比例呈正相关（r=0.486,P=0.078）;RS≥15%组SF3B1突变型患者骨髓RS比例显著高于野生型患者[... 

【文章来源】：中华血液学杂志. 2020,41(05)北大核心CSCD

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本文编号：3302386