一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床表型及基因分析

发布时间：2021-07-26 17:40

　　目的 探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法 综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果 患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长,Ⅴ因子活性仅为0.1%,但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C（p.F218S）杂合变异和母源性c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）杂合变异,患儿哥哥携带父源性的c.653T>C（p.F218S）杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C（p.F218S）为已报道的致病性变异,c.3642₃643del（p.P1215Rfs*175）为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论 明确了F5基因为该患儿的致病基因,靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(04)

【文章页数】： 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究[J]. 黄丹丹,王学锋,陈华云,许冠群,张利伟,戴菁,陆晔玲,丁秋兰,奚晓东,王鸿利.  中华血液学杂志. 2010 (03)



本文编号：3304036